(1)垂体性侏儒症(GHD)；一般矮小儿童先做hGH筛选试验，l若hGH＜1.0μg／L，l做左旋多巴确诊试验，l若峰值仍＜10μg／L，l再做胰岛素或可乐宁试验。凡2种确诊试验hGH均＜10μg／L，l且生长速度低于同龄同性别正常儿童者诊为GHD.其中hGH均＜5／μg／L者为完全性GHD，lhGH之一达5～9.9μg／L者为部分性GHD。

(2)甲状腺功能低下(简称甲低)：i血清T₄＜47μg／L，lTSH＞10mU／L。

(3)家族性矮小：i生父或生母的身高分别低于155.5cm和146.6cm，l身高一直低于同龄、i同性别正常儿童，l骨龄正常，l除外其他矮小原因。

(4)体质性生长发育延迟：i生父青春期发育(身高猛增及第二性征出现)迟于17.5岁，l和(或)生母月经初潮迟于16.5岁，l骨龄与身高相当，l除外其他矮小原因。

(5)宫内发育迟缓；出生体重低于同龄同性别正常新生儿体重的第10百分位，l身高一直低于同龄同性别儿童。除外其他矮小原因。

(6)混合原因：i同时具备上述(3)、i(4)、i(5)项中的2项或全部。