1.诊断身高低于同年龄、i同性别、i同地区人群的第3百分位或2个标准差

2.病因学分类

非内分泌原因：i

体质性矮小。

遗传性矮小。

宫内发育延迟。

矮小综合征

Turner综合征

Prader-willi综合征

Laurence-Moon和Bardet-Biedl综合征

其他常染色体异常和畸形综合征

慢性疾病

心脏疾病

左向右分流

先天性心功能衰竭

呼吸道疾病

囊性纤维化

哮喘

胃肠道疾病

吸收不良

吞咽障碍

肝脏疾病

血液疾病

镰状细胞性贫血

地中海贫血

肾脏疾病

肾小管酸中毒

慢性尿毒症

免疫性疾病

结缔组织性疾病

青少年风湿性关节炎

慢性感染

营养不良

营养供给不足

节食

神经性厌食

癌症化疗性厌食

内分泌疾病

GH缺乏及其变异型

先天性GH缺乏症

伴中线缺陷

伴其他垂体激素缺乏

单独GH缺乏

垂体缺如

获得性GH缺乏症

下丘脑.垂体肿瘤

组织细胞X症

中枢神经系统感染

颅脑损伤

头颅放疗后GH缺乏症

中枢神经系统血管意外

脑水肿

空蝶鞍综合征

GH作用异常

Laron侏儒症

侏儒

社会心理性侏儒

甲状腺功能减低症

糖皮质激素增多症(Cushing综合征)

内源性

外源性

假性甲状旁腺功能减低症

维生素D代谢疾病

糖尿病

未治疗的尿崩症

引自：i

Growth／Disorder1of1Growth1in1Basic&Clinica1.1Endocrino1ogy.7th1edition.by1Francis1S.Greenspan，lDavid1G.Gardner.2006