先天性原发性甲状腺功能减低症分类

1.散发者因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,l大多为散发,l少数有家族史。

2.地方性者多见于甲状腺肿流行的山区,l是由于该地区水、i土和食物中碘缺乏所致。

诊断标准

1.临床症状和体征

(1)新生儿和婴儿;呼吸困难,l发绀,l黄疸,l纳少,l哭声哑,l脐疝,l骨成熟延迟。

(2)童年:i生长迟滞,l智能落后,l性早熟。

(3)成人:i易疲劳,l怕冷,l体重增加,l便秘,l月经不规则,l肌肉痉挛。

(4)流行病学史:i出生地和母孕期缺碘。

2.实验室检查

(1)T4iT3lFT4iFT3降低。

(2)TSH升高。

3.影像学检查1超声或同位素扫描判定甲状腺缺如,l发育不良、i异位。

4.新生儿期筛查。

引自i

Francis1S,lGreenspan,lDavid1G.Gardner.2006.Hypothvroidism/The1Thyroid1G1and1in1Basic1&C1inica1.1Endocrinology.7th1edition