1.临床症状11新生儿可有手足搐搦、i抽搐、i快速眨眼，l喉痉挛等。年长儿可似癫痫样发作、i手足搐搦、i喉痉挛、i精神抑郁、i智能落后、i偏头痛等。

2.实验室检查11血钙低于1.87mmo1／L(7.5mg／d1)，l血磷高于2.66mmo1／L(7mg／d1)。1EKG示QT延长。X线骨片正常，l无骨软化症。X线或CT头颅检查可示基底神经节钙化。