（一）病因学分型

1.真两性畸形11睾丸和卵巢两种性腺组织并存于同一机体内的一种性分化异常疾病。

(1)单合子性染色体镶嵌。

(2)非单合子性染色体镶嵌。

(3)Y染色体向X染色体或常染色体易位。

(4)X-连锁或常染色体基因突变。

2.男性假两性畸形核型为46，l核型为XY的个体，l具有两个分化正常的睾丸，l但生殖管道和外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化，l严重者可呈完全女性外阴，l亦可成中间型。

(1)睾酮合成缺陷：i

1)睾酮合成通路中酶的缺陷。

2)5α-还原酶缺陷。

3)Leydig细胞发育不良。

(2)雄激素不敏感综合征-雄激素受体缺陷。

(3)苗勒氏管抑制因子缺乏症。

(4)睾丸退化综合征。

3.女性假两性畸形11核型为46，lXX，l有正常的卵巢和苗勒管结构，l无沃夫管结构，l其解剖学异常仅限于外生殖器男性化。

(1)先天性肾上腺皮质增生症。

(2)雄激素或孕激素经胎盘作用于胎儿。

（二）诊断

主要靠病史、i体格检查、i激素水平检测、i酶学、i染色体核型、i性腺组织活检确诊。

引自：i

Francis1S1Greenspan，lDavid1G1Gardner.2006.Abnormalities1of1Sexua111Determination1&1Differentiation1in1Basic1&1C1inica11Endocrinology.71th1edition