先天性胸腺发育不全(Congenitalap1.asia1of1the1thymas1g1and)由Digeorge于1968年首次描述，l故又名Digeorge综合征，l是因胸腺发育不全或缺如而造成机体细胞免疫功能低下的疾病。

（一）临床表现

本病临床表现多种多样，l主要表现为甲状旁腺功能低下、i反复严重感染、i特殊面容和脏器畸形等。

1.反复感染是本病的特征，l临床上也常因反复感染而考虑本病。感染的程度轻重不一，l大多在生后第1个月起发生白色念珠菌感染、i反复呼吸道感染、i慢性腹泻、i卡氏肺囊虫病和败血症等。也有的患者周围血中T淋巴细胞减少或功能缺陷而临床无感染征象，l称为部分胸腺发育不全。

2.特殊面容包括眼距增宽、i耳郭低位并有切迹、i上唇人中短小、i鱼形嘴，l小颌畸形、i悬雍垂裂和颚裂等。

3.脏器畸形包括心血管畸形、i泌尿系畸形、i食管狭窄等。心血管畸形是本病的常见畸形，l也是病儿在新生儿期夭折的主要原因，l常见主动脉弓异常，l如右位主动脉弓、i双主动脉弓等，l也可合并房间隔缺损、i法洛四联症等。

4.甲状旁腺功能低下为新生儿期常见和首发症状，l甚至生后24h内即表现为低钙血症和手足搐搦，l用钙剂治疗有效。Digeorge最初报道的病例有新生儿期低钙抽搐，l但国内文献中无发生低钙抽搐的报道。

（二）辅助检查及特检

1.血钙降低，l1.25～1.75mmol／L，l血磷升高，l血清碱性磷酸酶正常。

2.淋巴细胞对PHA有丝分裂素的反应减低.甚至完全无反应。

3.纵隔断层摄影可确定胸腺是否发生。

（三）诊断要点

由于临床表现复杂，l诊断本病比较困难，l对小婴儿期已有反复感染的患儿都应想到本病，l若合并其他症状，l如特殊面容，l生后不久即有低钙血症和手足搐搦。脏器畸形，l应高度疑诊本病。纵隔断层摄影无胸腺或胸腺很小，l可确诊。有条件的可做活检。对于尸解有胸腺重量减轻或缺如，l病理符合先天性胸腺发育不全的改变，l可作回顾性诊断，l以利经验积累.