Turner综合征(或称U11rich-Turner综合征)是一种兼有典型的体征和第二性染色体完全或部分缺失，l伴或不伴细胞系镶嵌现象的疾病。

（一）诊断

1.当表型女性的患儿出现下列2、i3、i4、i5中所列出的情况，l则应进一步进行外周血核型检查以确诊。

2.在新生儿／婴儿见到下列群组体征；手或足水肿，l颈部皱折，l左心异常，l尤其是主动脉缩窄或左心发育不良，l发际低，l耳位低，l小下颚。

3.在新生儿期后见到如肘外翻、i指甲发育不良或向上突起、i多发性色素痣、i典型面容、i第四掌骨缩短、i高腭弓、i反复和慢性中耳炎的组群临床表现。

4.儿童期身材矮小，l生长速率慢(低于同龄的第十百分位)，lFSH明显升高。

5.青春期乳房发育迟于13岁，l性发育迟滞，l原发性或继发性闭经并有FSH升高和无法解释的身材矮小。

6.必须检测足够多的细胞数以排除低比例的嵌合型(虽然很难完全排除)。

7.如果有强烈的Turner综合征的临床证据，l即使外周血核型正常，l有必要再进行组织，l如皮肤的检测。

8.没有Turner综合征临床体征的患者，l即使符合细胞遗传学标准，l也不能诊断为Turner综合征。

9.如果SHOX基因缺失发生在X染色体近端1Xp22.2与Xp22.3之间的接合点则可诊断为Turner综合征。

10.对有雄性化表现或存在染色体标记(不明来源的性染色体片段)的Turner综合征患者，l应采用DNA杂交或荧光原位杂交探查Y染色体物质。

（二）产前诊断

1.不能根据孕妇超声或血清学筛查结果诊断Turner综合征。

2.但若上述检查结果疑似，l必须进一步做核型确诊。

3.即使产前核型检查诊断为Turner综合征，l出生后也必须再做染色体检查。

引自：i

Saenger1P11et11a1.2001.Fifth1Internationa11Symposium1on1Turner1Syndrome.Recommendations1for1the1diagnosis1and1management1of1Turner1syndrome.J1Clin1Endocrino11Metab.86(7)，l3061—3069