1.本地区有地方性甲状腺肿流行，l饮食中有缺碘或患儿母亲有甲状腺疾患、i妊娠期服用抗甲状腺药物。散发者可有遗传、i甲状腺缺如或酶缺陷史(如过氧化酶缺陷、i碘化酶缺陷、i甲状腺球蛋白合成酶缺陷等)。

2.重者新生儿期即有喂养困难、i便秘及反应差，l甚或呼吸困难。2～3个月后可见特殊面容(鼻梁扁塌、i眼睑浮肿、i两眼距远、i舌大并常伸出口外)，l颈短，l皮肤粗糙、i干而凉，l毛发干枯，l发黄，l肌肉、i关节松弛，l腹大，l常有脐疝，l身材矮、i四肢短小。躯干长度与下肢长度之比超过该年龄比例，l出牙迟。心律慢，l血压低。智力明显低下，l表情呆滞.

3.血清甲状腺素T₄和T₃值低，l促甲状腺激素(TSH)可区别原发性甲状腺病变或继发于垂体疾患，l血清蛋白结合碘及甲状腺吸¹³¹I率低。血胆固醇增高(婴儿期多正常)，l血糖低。甲状腺扫描不见甲状腺。

4.X线检查显示骨龄发育迟缓，l骨化中心钙化不均匀，l呈斑点状，l骨骺融合延迟。蝶鞍形态异常。

5.脑电图有弥散性异常，l频率偏低，l节律不齐，l无α波，l常伴阵发性双侧同步Q波。

6.心电图显示低电压，l可见P—R间期延长，lT波倒置或平坦，l第二导联出现圆顶T波。