家族性痉挛性截瘫(familial1spastic1paraplegia,l1FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Strumpell病,l主要病理变化为脊髓的锥体束、i后索、i脊髓小脑束变性,l临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征,l遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传,l也可为性链锁遗传。临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异,l因此,l有人认为FSP可能是由几个疾病单元组成的一个综合征。
FSP的诊断标准:i目前大多采用Bruyn等的诊断标准:i
(1)两下肢痉挛性截瘫。
(2)两下肢截瘫的程度通常并不达到高度痉挛。
(3)腱反射亢进。
(4)Babinski征阳性。
(5)存在家族史。
(6)可能有括约肌机能障碍。
(7)可能有轻度感觉障碍。
(8)两上肢反射亢进和肌力减低,l其中(1)~(8)项属必要条件,l并应排除肾上腺蛋白质营养不良症、iFriedreich共济失调、i家族性肌萎缩侧束硬化及Machado-Joseph病等。