先天性肌营养不良(二)

1903年,lBatten第一个描述了先天性肌营养不良(congenital1muscular1dystrophy,lCMD)的病例;1908年,lHoward第一个引用此说法,l此后,l有不少作者报道了不同类型的CMD。目前国际最新的1CMD分类是:i

(1)层粘连蛋白α2(merosin)缺失型CMD。

(2)福山(Fukuyama)型CMD(FCMD)。

(3)Walker-Warberg综合征(WWS)。

(4)肌肉-眼-脑病(muscle-eye-brain1disease,l1MEBD)。

(5)单纯CMD。

(6)CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)。

(7)merosin阳性伴智力低下。

(8)merosin阳性伴小脑发育不良。

引自i

Voit1T.1998.Brain1Dev.20(2):i65~74