(一)Duchenne型

本型最常见，l超过50％。

1.伴X染色体隐性遗传(3岁左右发病，l基本上为男性患儿)。

2.临床表现：i

(1)摇曳步态，lGowers征(有特征性)：i下肢病变早于上肢，l对称性进行；发病后10年左右即不能步行；眼外肌、i面肌、i舌肌、i肛门括约肌等损害不明显。

(2)下肢近心端肌肉萎缩明显，l腓肠肌、i股四头肌、i三角肌假性肥大，l关节挛缩，l脊柱畸形，l心肌损害，l智力障碍。

(3)血清肌酸磷酸激酶(CPK)活性显著增加(达到正常的20～50倍)。

(4)肌肉活检可见由于不透明纤维和吞噬细胞浸润之坏死肌纤维与再生肌纤维之交错现象。

(5)预后：i多在20岁前死于呼吸衰竭、i心力衰竭或呼吸道感染。

(二)其他伴X染色体隐性遗传之肌营养不良症

l.Becker型11本型被认为是Duchenne型之良性型，l它与Duchenne型之不同点如下：i

(1)发病晚(5～20岁)平均死亡年龄42岁(23～63岁)。

(2)发生假性肥大的部位相似，l但常在15岁左右还可步行。

(3)心肌损害。关节挛缩及畸形少见。

2.Dreifuss型

(1)无假性肥大。

(2)早期出现肘关节、i颈肌挛缩。

(3)肌力下降上肢以肱二头肌、i肱三头肌明显，l下肢以远侧肌肉明显。

(4)有心肌传导障碍。

(5)肌电图及肌活检可见神经元性及(或)肌原性改变共同存在。

(6)病程进展缓慢。

3.肩胛-腓肌型

(1)小儿期发病，l病程进展缓慢可达40～60年。

(2)主要侵犯肩胛肌及腓肌；由于腓肌挛缩而出现马蹄足畸形；不侵犯面肌。

(3)无假性肥大。

(4)房室传导阻滞。

(5)CPK高达正常的2～20倍。

注：i也有由常染色体显性遗传所致的同样肌群损害疾病，l其与隐性遗传的差别在于前者发病年龄多在10～40岁，l肩胛-腓肌之萎缩往往系神经源性。

(三)肢带型

(1)常染色体显性遗传；两性均可发病。常在10～25岁发病。

(2)肌力低下可从肩胛带肌或腰背肌开始，l三角肌及腿后部肌、i小腿肌不易受损。

(3)CPK高达正常的20倍以上。

(4)本型应特别注意与其他的代谢异常、i中毒及肌炎等进行鉴别。

(四)先天性肌营养不良

(1)极早发病为其特征。

(2)出生后即有全身肌肉软弱(表现为四肢活动少)，l婴幼儿期仅能坐，l以后活动能力多停留在此阶段。一般不能独立行走。

(3)颜面肌往往受累，l容易产生关节挛缩。

(4)在日本此型称为福山型，l除上述特点外，l突出表现有中枢神经系统损害(智力低下、i痉挛，l头颅畸形，l脑电图中发作波占70％左右)。

(五)面-肩胛-上臂型

(1)常染色体显性遗传，l发病年龄1～19岁。

(2)以面肌无力起病(缺乏表情、i肌病样面貌。闭眼无力)，l可见翼状肩胛，l晚期也可侵犯下肢肌和腰背肌，l但少见关节挛缩及心肌损害。

(3)血清CPK往往正常。

(4)病程进展缓慢，l即使到晚年也不一定会引起日常生活障碍。

(六)远端型肌病

(1)常染色体显性遗传，l40～60岁多发病。

(2)首先为手指无力，l缓慢加剧(日本近年有报告个别病例为常染色体隐性遗传，l在青春期后发病，l以下肢远端肌无力为最初症状)。

(3)肌活检时可见特征性的酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。

(4)血清CPK轻度增高；肌电图呈肌原性变化。

(5)经过缓慢，l预后良好。

(七)眼肌型肌病

(1)常染色体显性遗传，l多在20岁前后发病。

(2)以眼外肌麻痹和险下垂为开始症状，l尚可出现面部、i颈部、i咽部及上肢肌无力。

(3)少数病例合并中枢神经系统损害、i视网膜色素变性、i性腺萎缩及心肌损害、i智力下降等。