肌病种类繁多，l可进一步分为以下5大类：i

(一)先天性肌病

包括中心轴空病、i线粒体(杆状体)肌病、i肌管性肌病、i肌纤维类型失调和先天性肌营养不良等。染色体显性或隐性遗传。共同表现为生后即出现全身肌张力低下，l轻者行走不稳，l重者全身松软呼吸困难而死亡。常伴先天性骨发育异常如高腭弓、i髋关节脱位等。肌活检电镜和组化检查可助诊断。

(二)进行性肌营养不良

这是一组病理基因作用下，l于生后一定年龄期出现特定部位的进行性肌萎缩和无力的疾病。其中以Duehenne型(轻型者称Becker型)最常见，l乃因Xp21染色体上编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致，l属X–连锁隐性遗传病，l一般是男性患病，l女性携带突变基因。然而，l实际上仅2／3患者的病变基因来自母亲，l另1／3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，l此类患儿母亲不携带该突变基因，l与患儿的发病无关。临床以腓肠肌假性肥大和血清CPK显著增高为特征。一般生后早期即有运动发育落后史，l5岁后出现进行性加重的下、i上肢体肌无力和萎缩，l10岁后失去站立能力，l20～30岁前死亡.BMD症状较轻，l可能存活到40岁后。由于髋带肌无力，lGower征阳性。光镜下可见肌细胞变性坏死。根据腓肠肌假性肥大和血清CPK数十、i数百倍增高等特点，l本病诊断无困难，l有条件者作抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失相关检查。主要病理是肌纤维广泛变性坏死，l由于ALT或AST等转氨酶同样存在于肌肉细胞中，l血清中除CPK增高，l常同时有血清转氨酶增高，l切勿将其误判为“肝炎”或“合并肝炎”。其他类型肌营养不良，l如肱一腓骨肌营养不良、i面肩肱肌营养不良及肢带型肌营养不良等，l大多在年长儿或青年期发病，l多数患者血清肌酶轻度增高，l肌活检可证实其诊断。

(三)肌强直性肌病

由一组表现类似的遗传性肌病组成，l均有肌强直表现。随意肌收缩后不能立即放松。叩击肌肉可诱发肌强直，lEMG呈特征性强直性肌放电，l支持本病诊断。临床主要有2种类型，l年长儿多为强直性肌营养不良(myotonic1dystrophy，lMD)，l又可以分为1MDl和MD2，l前者最常见，l是位于19q13.2-19q13.3编码肌强直蛋白激酶的基因突变导致，l为常染色体显性遗传病，l包括骨骼肌，l平滑肌以及脑、i眼、i心脏等多系统受累。同时还可见白内障、i睾丸萎缩、i智力低下等。婴儿期主要是先天性肌强直(myotonia1congenita)，l为常染色体显性或隐性遗传，l常伴有全身性肌肥大。

(四)炎性肌病

与成人患者不同，l儿科主要表现为皮肌炎。而很少多发性肌炎。多数学者认定的皮肌炎诊断标准包括：i①特征性皮损；包括上眼睑紫红色斑、i面部蝶形红斑、i颈部和上胸部“V”形红斑等。②近端肌肉和颈屈肌对称性无力。③血清肌酶增高。④肌活检肌炎改变。⑤肌电图异常，l呈肌病电位，l但部分患儿可出现失神经电位。当缺少典型皮疹。仅有其余4项时可考虑多发性肌炎诊断。近年，l有人主张以肌肉MRI扫描确认肌肉中炎性病灶以支持本病诊断，l或协助活检定位。

(五)代谢性肌病

因遗传性酶缺陷导致肌肉能量代谢障碍，l大多为常染色体隐性遗传。包括糖原／葡萄糖或脂代谢肌病、i线粒体肌病以及呼吸链肌病等。轻者仅有肌痛，l易疲劳，l重者全身松软。肌活检组化染色能对各种酶缺陷做出区分。对可疑病例作尿筛查可以提高检出率。

引自：i

Thorburn1DR.Dahl1HH.2001.Mitochondrial1disorders：i.genetics，lcounseling，lprenatal1diagnosis1and1reproductive1options.Am1J1Med1Genet，l106(1)：i102～114

Wedderburn1LR.Li1CK.2004.Paediatric1idiopathic1inflammatory1muscle1disease.Best1Pract1Res1Clin1Rheumatol，l18(3)：i345～358