婴儿早期生长正常，l6个月以后运动发育远缓，l一般于18个月以内起病，l肌无力和肌萎缩下肢重于上肢，l会坐，l极少数患者能站或扶走。呼吸肌、i吞肌一般不受累，l生存年龄为7个月至7岁，l也有报道活至30岁。