1.临床诊断标准

(1)家族史

1)肯定诊断：i常染色体显性、i隐性或X-连锁遗传。

2)备注：i单独病例或为隐性遗传或为显性遗传性新突变的结果。

(2)起病年龄

肯定诊断:起病年龄变化大，l常在20岁以内。

(3)肌萎缩和无力：i

1)肯定诊断：i下肢远端突出的肌萎缩和无力，l常为对称性。足和足趾的伸肌、i足内肌群较小腿肌受累更早更严重。

2)备注：i以后，l手内肌群、i股内侧肌的远端、i股四头肌的其他部分也可出现萎缩和无力。手肌无力很少作为首发症状。部分患者，l尤其是常染色体隐件遗传病例可出现肩部肌萎缩。可能出现小腿肌肥大。

(4)其他相关特征

1)备注：i感觉受损常见但非必须具备的特征。弓形足，l脊柱侧凸，l震颇、i溃疡.感觉神经性耳聋，l智力迟缓。横膈肌和声带麻痹。

2)排除诊断：i主要表现为中枢神经系统包括锥体束或小脑体征。

(5)病程和严重度

肯定诊断；缓慢进展，l严重度不同。

2.实验室诊断标准

(1)代谢方面：i

排除诊断：i神经病的代谢性和获得性原因。肌酸磷酸激酶明显升高。

(2)电生理。

1)肯定：i家族中至少有一人正中神经神经传导速度＞38m／s。感觉神经动作电位减小或消失。肌电图呈现神经源性变。

2)备注：i某些家族成员正中神经神经传导速度＜38m／s不影响CMT₂诊断。常有肌电图失神经性变的证据。复合肌肉动作电位振幅降低常见。病程进展的患者单根神经(常为腓神经)运动神经传导速度不能测得。

(3)感觉神经活检：i

1)肯定诊断：i大的有髓鞘纤维密度和总数降低。成簇的薄髓鞘的退化纤维。

2)备注：i大的有髓鞘纤维横向神经丛区域明显减少。可能偶尔出现小洋葱球。

(4)分子遗传学：i

1)排除诊断：i排除CMT1A型的复制。

2)备注：i已识别CMT2位点在染色体lp35-p36(CMT2A)，l3q22-q23(CMT2B)和lp14(CMT2D)上。

远端型遗传性运动神经病(远端型HMN)或脊髓CMT病诊断标准。

1.临床诊断标准

(1)家族史：i

1)肯定诊断：i常染色体显性或隐性遗传。

2)备注：i单独病例或为隐性遗传性远端HMN或为显性遗传性新突变的结果。

(2)起病年龄：i

1)肯定诊断：i常在10岁以内。

2)注释：i起病年龄变化大。先天性至晚发性。

(3)肌萎缩和无力：i

1)肯定诊断：i肢体远端为主的肌萎缩和无力。

2)备注：i肌无力和萎缩通常为下肢远端，l最初在腓肠肌和足内肌群。某些家庭，l先于足背屈肌无力的小腿肌无力和萎缩可为最早的体征。很少一部分病人，l手和前臂肌无力为起病症状。可为不对称性发病。以下肢远端肌无力起病的病例；在疾病最后阶段可发生手内肌和下肢远端肌肉萎缩和无力。可出现小腿肌肉肥大。

3)排除诊断：i肌无力以肢体近端为主。

(4)其他相关特征：i

1)备注：i关节弯曲、i弓形足、i脊柱侧凸、i震颤、i进行感觉神经性耳聋、i声带麻痹。

2)排除诊断：i感觉受损。中枢神经系统包括锥体束明显受累。

(5)病程和严重度：i

肯定诊断：i缓慢进展，l严重度不同。

2.实验室诊断标准

(1)代谢方面：i

排除诊断：i神经病的代谢性和获得性原因。肌酸磷酸激酶明显升高。

(2)电生理：i

1)肯定诊断：i运动神经传导速度正常或轻度减慢.感觉神经传导速度正常。肌电图呈现神经源性变。

2)备注：i病程进展的患者单根神经(常为腓神经)运动神经传导速度不能测得。

3)排除诊断：i远端肌肉肌病性异常。

4)备注：i除年龄相关性改变外，l腓肠神经活检正常。

(3)分子遗传：i

排除诊断：i与染色体5q11.2-13.3运动神经存活基因突变相关的近端性脊髓性肌肉萎缩。