1.临床确诊需符合一下三项中的两项。
(1)周期性麻痹
(2)Q—T延长或室性早搏(可通过心电图或Hotler识别)。
(3)Andersen-rawil综合征典型脸部特征:i低位耳,l眼距增宽,l小下颌,l第5手指弯曲畸形。并指趾畸形。
2.也可根据以上3项特征中1项及患者家系成员符合以上3项中两项做出诊断。
引自:i
Moxley1m1RT,l.Fawil.R.2006.Channelopathise:imyotonic1disorders1and1periodic1paralysis.In:iSwaiman1KF,11Ashwal1S。Ferriero1DM,leds.Pediatric1Neurology1Princlples1&practice.41th1ed.Philadelphia:iMosby-Elsevie,l1Venance1SL,lCannon1SC,lFialho1D1et1a1.2006.The1primary1periodic1paralyses:idiagnosis,lpathogenesls1and1treatment.Brain,1129:8~17