(一)病理分类

皮质发育畸形有三个不同机制，l即侧脑室生发基质的神经元和神经胶质增殖异常、i细胞分裂后期神经元移行异常和皮质组成异常。目前多根据上述机制将神经元移行异常分为两大类：i

(1)弥漫性，l包括典型无脑回畸形(Ⅰ型)和皮质下带状灰质异位(SBH)；鹅卵石样发育不良(Ⅱ型无脑凹)；无脑回畸形(其他型)；灰质异位。

(2)局灶性或多灶性：i包括局灶或多灶灰质异位；局灶或多灶灰质异位并皮质组织异常；广泛单一的异位白质神经元。

(二)临床分类

无脑回-巨脑回畸形11是原始神经元迁移早期出现的障碍。无脑回为脑回完全缺失，l也称为“光滑脑”，l常伴有巨脑回；巨脑回为脑回减少、i增宽和脑沟变浅。二者属于程度不同的同一类型神经元移行病变，l故有人将巨脑回畸形称为无脑回畸形的特殊类型。无脑回头颅MRI表现为皮质增厚、i白质变薄、i侧裂垂直；巨脑回头颅MRI表现为脑回粗大、i稀疏和脑沟变浅。二者都有皮层增厚、i白质减少和灰白质交界消失。

无脑回畸形分三型。Ⅰ型为典型无脑回，l脑表面光滑，l缺少脑沟、i脑回，l多同时伴有巨脑回。是由于神经元移行减慢或延缓所致。组织学上可见大脑皮质分4层结构：i由外向内依次为分子层、i外细胞层(具有锥状神经元)、i稀疏细胞层(含有髓鞘纤维和少量神经元)、i内细胞层(增厚的紊乱神经元层)。此型无脑回具有小头畸形和(或)面部形态异常，l常见的面部形态异常有高额、i小下颌、i低耳位、i鼻梁塌、i眼距宽、i前额后倾等。其发生与某些遗传因素有关，l如Miller-Dieker综合征、iNorman-Roberts综合征、iNeul-axova综合征。Ⅱ型也称“鹅卵石样无脑回”，l脑表面光滑伴结节状，l象铺了鹅卵石的道路，l为一种复杂的脑畸形，l包括鹅卵石样皮质、i白质异常、i脑室扩大、i脑干及小脑萎缩及小脑多小脑回等。目前认为是神经元移行过度所致，l因软膜-神经胶质界膜的破裂导致细胞移行超过正常位置而进入软脑膜，l在脑表面形成一层与软脑膜混合的神经元层。组织学上可见皮质由两层结构组成：i外面一层由紊乱的神经元、i神经胶质、i胶原束和血管组成；内层由残留的皮层板含紊乱的神经元组成。此型缺乏面部形态异常，l常见于一组与先天性肌营养不良和眼畸形有关的疾病。(小眼畸形、i青光眼、i视网膜发育异常等)，l相关疾病如Walker-Warburg综合征、i肌-眼-脑病和福山型先天性肌营养不良，l均为常染色体隐性遗传，l常合并胼胝体发育不良、i后脑畸形、i小脑发育不良及Dandy-Walker畸形等。Ⅲ型为孤立性无脑回畸形(isolated1lissencephaly1sequence，lILS)，l与遗传有关。最近的研究证实有两个基因与ILS有关，l包括17p13.3染色体上ILS]基因和Xq22.3-q23染色体上XLIS(DCX)基因。但绝大多数无脑回是由LIS1基因突变所致，l男性和个别女性可由XLIS基因突变所致。无脑回畸形多数后脑病变较前脑严重，l此类畸形与17p13.3上LIS1基因突变有关，l少数无脑回畸形前脑病变较后部严重，l此类畸形与Xq22.3-q231XLIS基因突变有关。

各型无脑回畸形患儿出生时正常，l有些可有呼吸暂停、i喂养困难和肌张力减低。癫痫发作常常在生后6个月内，l80％的患儿表现为婴儿痉挛症，l开始对促肾上腺皮质激素及其他抗癫痫药有效，l但远期效果差。多数有频繁的癫痫发作。严重智力发育迟滞。典型癫痫发作类型包括：i肌阵挛发作、i强直发作及强直-阵挛发作。许多符合Lennox-Gastaut综合征。其他表现为智力低下、i肌张力减低。

引自：i

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