免疫缺陷病(ImmunodefIcIency1dIsease,1IDD)是指免疫系统中任何一个成分或多个成分的缺乏或功能缺陷导致免疫功能障碍，l引起机体防御功能下降或部分下降，l并由此而引起的一组临床综合征。因遗传因素，l如基因突变、i缺失等所致免疫功能缺陷称为原发性免疫缺陷病(prImary1ImmunodefIcIency1dIsease，lPID)，l因后天因素所致的免疫缺陷称为获得性和继发性免疫缺陷病(secondary1ImmunodefIcIency，lSID)。

PID包括原发性B细胞缺陷、i原发性T细胞缺陷、i联合免疫缺陷、i补体系统缺陷和吞噬细胞缺陷等；SID由营养不良、i感染、i药物、i肿瘤等引起。按照1WHO专家委员会(1997年)免疫学特征，l又可分类为：i

(1)联合免疫缺陷病(combIned1ImmunodefIcIency，lCID)，l其特征为T细胞和B细胞均可能有明显缺陷，l细胞免疫和抗体反应均缺陷，l外周淋巴细胞减少。根据T细胞或B细胞是否缺陷又分为T细胞缺陷、iB细胞正常严重CID(T-B+SCID)和T细胞和B细胞均缺如严重CID(T-B-SCID)。

(2)以抗体缺陷为主的免疫缺陷病，l其临床特征为反复的化脓性感染。

(3)其他以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病如1CD4⁺T细胞缺陷病，l其特征为外厨血CD4⁺T细胞计数减少，l细胞免疫功能低下，l而血清Ig水平正常或偏高，l易患念珠菌，l隐球菌脑膜炎等机会感染。

(4)伴有其他主要特征的免疫缺陷病，l这类疾病除免疫缺陷外，l患儿有特异的临床表现(如特殊面容、i湿疹、i共济失调、i毛细血管扩张、i胸腺发育不全等)。