维生素B₁又称硫胺素，l维生素B_l缺乏症(vitamin1B11deftCiency)即脚气病(beriberi)的诊断主要根据膳食营养缺乏史、i临床表现和体内硫胺素水平的评价。

1.有营养不良、i摄入不足(喂养不当)、i吸收障碍(长期腹泻)和消耗过多(慢性消耗性疾病、i生长发育迅速等)等致病因素达3个月以上者。

2.临床出现厨围神经炎、i全身肌张力低下、i腓肠肌压痛、i感觉异常、i声音嘶哑、i跟腱和膝反射消失；进行性上升性水肿；心界扩大、i心率增快、i心音低钝等。

具有以上病史和临床表现可初步考虑维生素B₁缺乏可能。必要时可根据对维生素B₁的治疗反应或有条件行实验室测定来明确诊断。

评价体内硫胺素的营养状况，l可通过测定硫胺素负荷前后的尿硫胺素排泄量，l血清硫胺素水平、i红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素／肌酐比率进行评价。

1.4h负荷尿硫胺素排泄量测定11摄入过多的维生素B₁会从尿中排出，l故可利用测定尿中的维生素B₁来估计体内维生素B₁的状态，l因为硫胺素的需要量与其尿排泄量之间具有一定的关系，l因此硫胺素负荷试验可以测定硫胺索的营养状况。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定，l被测者于清晨排尿后禁食，l给维生素B₁(口服5mg或肌内注射lmg)，l然后饮水200ml，l收集4h尿，l测定尿中维生素B₁量，l＜100Fg为缺乏，l100～200μg为小足，l＞200μg为正常，l脚气患病常低于5μg。

2.血清硫胺素水平11正常参考值为103～306nmol／L(3.1～9.2μg／dl)，l如血清硫胺素水平＜100nmol／L(3μg／dl)，l则提示维生素B₁缺乏。因为血中的游离硫胺素及其磷酸盐的含量很低，l故测血中的硫胺素水平作为硫胺素营养状况的指标一直未被广泛采用，l但是，l最近采用灵敏的高效液相色谱法，l此方法简单而可靠，l易于标准化，l但因其参考值幅度较广，l血中含量不稳定，l不能及时反映早期缺乏状况，l故临床很少采用。

3.红细胞转酮醇酶(ETK)活性11这是测定维生素B₁营养状况的特异性指标，l也是评价维生素B₁营养状况的最有效指标。在临床维生素B₁缺乏的症状出现之前，lETK已有改变，l故称为亚临床诊断或边缘状态的检查。通过测定溶解的红细胞中戊糖消失率或己糖出现率来测量ETK活性。采用体外不加(基础)或加入TPP(刺激)后测定E7K的活性，l通常以基础活性(ETKA)或以刺激后活性与基础活性之差占基础活性的百分率(ETK-AC)活性系数或TPP效应)来表示。硫胺素缺乏与ETKA的降低与ETK-AC的增加有联系；ETK-AC值越高，l则硫胺素缺乏越严重。TPP效应的正常参考值为0%～15％，l维生素B、i低水平时为16％～25％，l缺乏时＞25％。

4.空腹一次测定尿液中得硫胺素／肌酐比率(见下表)：i