目前，l临床严重维生素B6缺乏已罕见，l但轻度缺乏通常与其他B族维生素缺乏同时存在。成人维生素B6缺乏时常感疲倦、i乏力、i皮肤红斑和脂溢性皮炎；有时还可出现低色素小细胞性贫血，l血清铁蛋白水平升高，l易虚弱、i表情呆滞、i紧张易怒、i失眠或嗜睡等，l少数可出现感觉和运动受损的周围神经病变；由于尿中尿素、i草酸盐排出增多，l易引起肾结石。儿童维生素B6缺乏时常表现生长落后、i神经兴奋性增高、i哭吵和痉挛发作。也可发生周围神经损害、i皮炎、i贫血和肾结石等。6个月以内的婴儿可因频繁抽搐而致智力和神经发育障碍。
由于是以辅酶的形式参与氨基酸等代谢过程，l某些遗传代谢性疾病虽无维生素B6缺乏存在，l但需要大量维生素B6才能治疗，l称为维生素B6依赖综合征，l主要包括：i维生素B6依赖性惊厥、i维生素B6依赖性贫血、i胱巯醚尿症。I型高胱氨酸尿症和维生素B6依赖性支气管哮喘。
诊断：i
1.根据临床表现，l结合饮食习惯和喂养史、i服药史，l可做出初步诊断。
2.但由于维生素B6缺乏的临床表现缺乏特征性，l故试验治疗可作为诊断依据之一。
3.体内维生素B6水平的评价：i方法包括直接法和间接法两种。
(1)直接法
1)血浆吡哆醇测定：i正常值为14.6～72.9nmol／L(3.6～18ng／L),1若低于该范围的下限可考虑维生素B6缺乏。虽然是了解体内维生素B6营养状况的敏感指标，l但是测定值的波动较大，l在评价时应考虑可能影响1PKP浓度的各种因素，l如蛋白质的摄入量增加，lAKP的活性升高、i吸烟以及随着年龄增长都可使血浆浓度下降。
2)尿中维生素B6浓度测定：i如维生素B6排出量＜0.5μmol／24h，l可认为体内维生素B6缺乏；或尿中维生素B6与肌酐比值1～3岁＜90μg／g肌酐、i4～6岁＜75μg／g肌酐、i7～9岁＜50μg／g肌酐、i10～12岁＜40μg／g肌酐、i13～15岁＜30μg／g肌酑、i成人＜20μg／g肌酐时可认为维生素B6缺乏。另外，l4-毗哆酸的排泄测定已被广泛用于研究维生素B6的需要量。吡哆酸的排泄量约占维生素B6摄入量的50％，l4-吡哆酸的排出量反映近期膳食维生素B6摄入量的变化，l正常尿内排泄4-吡哆酸量大于0.8mg／d，l如果少于0.2mg／d，l即表明维生素B6缺乏。
(2)间接法
1)尿中色氨酸降解产物的水平(尿色氨酸负荷试验)：i尿中黄尿酸的排出量是维生素B6缺乏的最早标志物之一。正常情况下，l黄尿酸是一种微量的色氨酸降解产物。维生素B6缺乏时，l色氨酸的代谢产物及衛生物生成增加，l由尿排出体外。黄尿酸能可靠地反映维生素B6的营养状况，l给予色氨、i酸负荷剂量(色氨酸50～100mg／kg，l配成溶液，l总量＜2g)，l通过测定色氨酸降解产物来评价维生素B6的营养状况，l维生素B6缺乏患者的尿中黄尿酸排出量＞50mg。Lcklem(1990)建议以口服2g色氨酸后尿中黄尿酸排出量＜65μmol／24h作为维生素B6营养状态正常的指标。
2)红细胞内依赖性维生素B6酶活性的测定谷丙酮酸转氨酶(EGPT)、i谷草酰乙酸转氨酶(EGOT)等，l也是评价体内维生素B6营养状况的敏感指标。当维生素B6缺乏时，l上述酶活性降低。磷酸吡哆醛(PLP)是体内维生素B6的主要存在形式，l红细胞内也需要磷酸吡哆醛酶，l加上PLP测定谷丙或谷草转氨等酶的活性，l如活性上升20％以上，l表明维生素B6缺乏。
EGOT指数＝EGOT＋PLP／EGOT—PLP
EGPT指数＝EGPT＋PLP／EGPT—PLP
EGOT活性指数≤１.80为正常，lEGPT活性指数≤1.25为正常。最近也有人测定天门冬氨酸酶的活性作为评价维生素B6营养状况的指标，l但测定数值变异较大，l使其受到了限制。