Rett综合征(二)

国标诊断标准

(一)必须标准

(1)出生前及围生期正常。

(2)生后6个月(可以到18个月)精神运动发育正常。

(3)出生时头围正常。

(4)出生后5个月至4岁,l头部生长减慢。

(5)6~30个月丧失已获得的有目的的手技能,l社会交往能力下降。

(6)语言的表达和理解能力严重受损,l出现严重的精神运动发育迟滞。

(7)在有目的的手的运动消失后出现手的刻板动作,l如书写样动作、i绞手、i拍打、i咬手、i洗手、i搓手等。

(8)l~4岁出现共济失调、i步态及躯体的失用。

(9)直到2~5岁,l才能做出尝试性的诊断。

(二)支持标准

(1)呼吸异常。

(2)脑电图异常。

(3)惊厥。

(4)痉挛。

(5)周围血管运动异常。

(6)脊柱侧弯。

(7)生长迟缓。

(8)萎缩性小足。

(三)排除标准

(1)宫内发育迟缓。

(2)内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征。

(3)视网膜病变或视神经萎缩。

(4)出生时的小头。

(5)围生期获得性脑损伤证据。

(6)存在着肯定的代谢性疾病或其他的进行性神经病变。

(7)因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。