豹皮综合征(1eopard1syndrome)又称为多发性黑痣综合征、i心脏皮肤综合征、i神经心脏病性黑痣病。1971年，l由Gorlin命名，l其临床表现为：i

L[lentigines(dark1freckles)on1the1head1and1neck]：i全身皮肤散在黑痣、i雀斑和其他色素沉着。黑痣酷似豹皮，l是本症的特异性表现。儿童期出现大量雀斑，l青春期后停止增多。面颈部及躯干分布较多，l手掌、i足底、i头皮、i生殖器较少。也见于虹膜，l但不易发现。雀斑颜色及密度与日晒无关。

E[elCCtroCardiogmm(EKG)abnormalities]：i心电图异常，l出现电轴逆钟向转、i异常P波、iP-R间期延长、iQRS增宽、i束支传导阻滞和ST-T变化。

O[ocular1hyperteleorism(wide-spacing1of1the1eyes)]：i眼裂增宽.还有凸眼、i眼睑下垂、i耳位偏后或偏低、i宽扁鼻梁、i下颁显著突出、i短颈、i指蹼、i局部胸廓隆起或凹陷。关节过度活动，l可出现翼状骨，l另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等。

P(pulmOnary1stenosis)：i肺动脉狭窄，l房间隔缺损、i主动脉缩窄、i心律失常、i束支传导阻滞、i心内膜弹性纤维化均可见于本病。

A(abnormal1genitalia)：i泌尿生殖器官发育异常，l单独肾脏罕见。男性常见生殖器官发育不良，l表现为：i小睾丸，l小阴茎，l隐睾，l尿道下裂等。女性表现：i青春期发育迟缓，l初潮滞后，l生殖器官发育不良或卵巢缺如。

R(retardation1of1growth)：i生长发育迟缓。

D[deafness(sensorineural1type)]：i神经性耳聋。

诊断标准由Voron在1976年提出，l沿用至今。必须有全身多发性黑痣的表现，l还要包括至少以下两项其他表现：i其他皮肤异常；心脏异常；泌尿生殖器异常；内分泌异常；神经系统异常；颅面部异常；生长矮小；骨骼异常。如果缺乏多发性黑痣，l那么豹皮综合征的诊断必须包括上述的三项相对指标。

引自：i

Voron1DA，lHatfield1HH，lKalkhoff1RK。1976.MuhipIe1lentigines1syndrome.Case1report1and1review1of1the1literature.Am1J1Mcd.60.447—456