豹皮综合征(二)

豹皮综合征亦称多发性黑痣综合征、i心脏皮肤综合征、i神经心脏病性黑痣病或Moynoham综合征。1969年由Gorlin命名,l其临床特点为:i

(1)皮肤表现:i全身皮肤散在黑痣,l直径2~8mm。扁平,l褐色或黑褐色,l分布在面部,l颈部、i躯干部较多,l也可出现于四肢、i手掌、i足心、i头皮、i生殖器等处.黑痣酷似豹皮,l是本综合征的特异表现。

(2)心血管异常:i多数为肺动脉辦狭窄、i心肌病、i主动脉缩窄、i左心房黏液瘤。心电图可出现异常P波、iP-R间期延长、iQRS延长、i束支传导阻滞和1ST-T改变等。

(3)骨骼系统表现;发育障碍、i眼距宽、i漏斗胸、i脊柱后凸或侧弯、i下颌突出、i翼状骨、i骨囊肿和纤维性骨发育不全等。

(4)神经性耳聋,l较为少见。

(5)泌尿生殖系统:i性腺发育不全、i尿道下裂、i卵巢缺如或发育不全、i隐睾等。

(6)眼:i斜视、i眼球震颤、i眼睑下垂等。

(7)神经、i精神系统;轻.中度智力障碍、i植物神经紊乱、i癫癇等。