溶酶体是含有许多水解酶的细胞器，l当溶酶体具有完整的包膜时，l其中的酶处于潜伏状态；当膜破裂，l在pH为酸性的环境中，l接触到底物时，l酶就活化。溶酶体酶包括酸性磷酸酶、i葡萄糖苷酸酶、i硫酸酯酶、i组织蛋白酶、iα-葡萄糖苷酸酶等，l它的功能是排除细胞内废物。在溶酶体内大分子降解为小分子的降解过程是通过一系列酸性水解酶的联合作用完成的，l任何一种水解酶缺乏均导致相应底物降解障碍。而贮积在溶酶体中。1965年，lHers提出：i由于溶酶体内酶缺乏导致的代谢复合物的贮积所造成的进行性、i多器官受累的疾病叫做溶酶体贮积症，l其表现型取决于复合物的组织分布及酶缺乏的程度。

(一)按贮积物质分类

1.糖原贮积症(II型)(glycogenesis)。

2.黏多糖贮积症(mucopolysaecharidosis)。

3.黏脂质贮积症(mueolipidosis)。

4.糖蛋白贮积症(slycoproteinosis)。

5.鞘酯贮积症(spbing01ipidosis)。

(二)按临床表现分类

Kelly据此将溶酶体贮积症分为3个类型，l此种分型法更有利于临床的早期诊断。

1.Hurler样病：i病程呈进行性，l伴有内脏器官及骨骼异常。其又可具体分为：i

(1)黏多糖贮积症(MPS)。

1)MPSⅠ型：i由于α-艾杜糖苷酶缺乏。根据病程及发病年龄又分为Hurler综合征、iSeheie’s综合征及混合型。

2)MPSⅡ型：i由于艾杜糖苷酸硫酸酯酶缺陷，l亦称Hunter综合征。

3)MPSⅢ型：i亦称Sanfilippo综合征，l分为A、i1B两型，l分别为硫酸乙酰肝素硫酸酯酶及α-葡萄糖苷酶缺陷。

4)MPSⅣ型：i亦称Morquio综合征，l系由于氨基半乳糖硫酸酯酶及于半乳糖苷酶缺陷。

5)MPSⅥ型：i亦称Maroteaux-Lamy综合征，l由于芳香硫酸酯酶B缺陷。

6)MPSⅦ型：iβ-葡萄糖苷酶缺陷。

(2)黏脂质贮积症(ML)：i系多种溶酶体水解酶缺陷。

1)MLⅠ型。

2)MLⅡ型(Ⅰ细胞病)。

3)ML1Ⅲ型(假Hurler综合征)。

(3)糖蛋白贮积症：i

1)甘露糖苷沉积症(mannosidosis)：i由于α-甘露糖苷酶缺乏。

2)岩藻糖苷沉积症(fueosidosis)：i由于α-岩藻糖苷酶缺乏。

(4)脂质代谢病

1)神经节苷脂沉积症(GM₁全身型)：i系β-半乳糖苷酶缺陷。

2)GM₂Ⅱ型(Sandhoff’S1disease)：i系氨基己糖苷酶A及B缺陷。

2.以网状内皮系统受累为主要临床表现的溶酶体贮积症。

(1)糖原贮积症Ⅱ型(Pompe病)：i系酸性麦芽糖酶缺陷。

(2)脂质代谢病。

1)Gaucher病：i系葡萄糖脑苷脂酶缺陷。

2)Niemann-Pick病(神经鞘磷脂沉积症)：i系神经鞘磷脂酶缺乏。

3)Wolmans病：i系酸性磷酸酶缺陷。

3.以神经系统症状为主的溶酶体贮积症。

(1)GMz神经节苷脂沉积症(Tay-Sachs病)：i系β-氨棊己糖苷酶A缺陷。

(2)硫酸脑苷脂沉积症(异染性脑白质营养不良)：i系芳香硫酸脂酶A缺陷。

(3)半乳糖神经酰胺沉积症(Krabb病)：i系于半乳糖苷酶缺陷。

4.其他11如Farber病、i系神经酰胺酶缺乏。

引自：i

Averv1GB.1981.Neonatology.2nd1ed.Philadelphia：iLippincott.613—640