1.1多见于年幼儿，l属常染色体隐性遗传。

2.发育迟缓，l极度消瘦，l皮肤干燥呈蜡黄色，l暴露日光部位可见棕色色素沉着。

3.1全身淋巴结轻度肿大，l肝脾肿大。

4.眼底检查黄斑部樱桃红色斑块。

5.骨髓涂片可见大的泡沫细胞，l外周血中淋巴细胞及单核细胞可见空泡。电镜检查可见泡沫细胞(尼曼-匹克细胞)的胞浆内的脂类包涵体有多层膜。

6.1对有家族史或父母是杂合子者，l可在怀孕11周时取羊水培养，l测定神经鞘磷脂酶的活力，l而能预诊。