(一)尼曼-匹克诊断依据

1.肝脾肿大。

2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

3.外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。

4.骨髓可找到泡沫细胞。

5.X线片肺部呈粟粒样或网状浸润。

6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，l根据神经鞘磷脂排泄量、i肝、i脾或淋巴结活检证实。

(二)分型

1.急性神经型(A型或婴儿型)占85％，l多在生后3～6个月内发病。食欲不振、i呕吐、i喂养困难、i极度消瘦，l皮肤干燥呈蜡黄色，l进行性智力、i运动减退，l肌张力低软瘫，l终成白痴，l半数有眼底櫻桃红斑(oherryred1spot)、i失明，l黄疽伴肝脾大。贫血、i恶液质，l多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹，l有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，l酶活性为正常的5％～10％，l最低＜1％。

2.非神经型(p型或内脏型)11病程进展慢，l肝脾肿大突出。智力正常，l无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，l酶活性为正常的5％～20％，l低者同A型。

3.幼年型(C型慢性神经型)11多见于儿童。常首发肝脾肿大，l多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退，l语言障碍，l学习困难，l感情易变，l步态不稳，l共济失调，l震颤，l肌张力及腱反射亢进，l惊厥，l痴呆。眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，l个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，l酶活性最高为正常的50％，l亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型(D型)11临床经过较幼年型缓慢。有明显黄疸、i肝脾肿大和神经症状，l多于学龄期死亡，l酶活性减低。

5.成年型11成人发病，l智力正常，l无神经症状，l不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常的4～6倍，l酶活性正常。