本病为常染色体隐性遗传，l诊断依据：i

1.肝、i脾肿大。

2.中枢神经系统症状：i意识障碍、i斜视、i颈强直、i角弓反张、i四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、i牙关紧闭、i咽下困难、i喉喘鸣，l亦可出现惊厥。

3.骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞。

4.血清酸性磷酸酶增高。

5.组织和组织培养中的葡萄糖脑苷酶活性均降低即可诊断。

6.宫内诊断可用羊膜穿刺法检查胎儿细胞培养提取物的葡萄糖苷脂酶活性，l以鉴定胎儿是否为高雪氏病杂合子或纯合子型。

分型：i①成人型或慢性型；②婴儿型或急性型；③少年型或亚急性型。