诊断标准

(1)血苯丙氨酸浓度增高：i出生多正常，l哺乳3～4天后达20mg／dl以上，l并持续存在。正常新生儿之一过性生理性之血苯丙氨酸浓度升高多低于10mg／dl，l并在生后6～14天内恢复正常。不典型之PKU血苯丙氨酸浓度多在5～15mg／dl。

(2)血中酪氨酸浓度正常或低于2.5mg／dl者，l给予苯丙氨酸负荷后也不增高。

(3)尿中于出生后5～8天有苯丙酮酸和正羟苯乙酸排出，l并持续存在。