分型

PKU之主要表现是血中苯丙氨酸浓度增高，l故属于“高苯丙氨酸血症”中之一种；但“高苯丙氨酸血症”并不一定都是PKU，l而是分成很多类型。为了便于鉴别，l近年来将“高苯丙氨酸血症”分为8型，l以指导诊断和治疗(见下表)。