(一)临床表现

遗传酪氨酸血症（hereditiary1tyrosinemia）共分3型：i

(1)I型是由于对羟苯丙酮酸氧化酶缺乏引起的酪氨酸代谢异常。临床表现脑损害、i肝硬化翠肾小管功能障碍。出现全氨基酸尿及低磷性佝偻病。

(2)Ⅱ型是由于肝细胞浆酪氨酸转氨酶缺乏，l生后数月出现眼部症状，l手掌足底水泡、i溃疡、i角化、i智低等。

(3)Ⅲ型是由于延胡索酰乙酰乙酸酶缺乏。临床表现慢性肝病症状。

(二)实验室检查

(1)尿中酪氨酸及其代谢产物增高，l三氯化铁试验呈绿化，l很快消失。

(2)血苯丙氨酸，l酪氨酸含量增多。

(3)本病为常染色体隐性遗传，lⅡ、iⅢ型可用培养的羊水细胞或绒毛酶活性测定作产前诊断。