(一)临床表现

(1)患儿1～2岁出现发育落后，l步态摇摆，l以后出现眼部症状如晶体脱位、i身材瘦长，l蜘蛛样指(趾)，l头发细脆。血管病变、i血栓形成可导致惊厥，l甚至猝死。

(2)叶酸代谢异常者生后不久出现发育障碍，l反复感染，l巨幼细胞性贫血，l蜘蛛样指(趾)及神经系症状等。

(二)实验室检查

(1)尿筛查试验阳性(银硝普钠试验)有助于考虑本病，l但不能作诊断。

(2)Ⅱ型尿内均出现同型胱氨酸，l合成酶缺乏者，l血蛋氨酸及同型胱氨酸浓度高，l胱硫醚正常或低，l胱氨酸低。转移酶缺乏者，l胱硫醚高，l蛋氨酸低。

(3)淋巴细胞、i成纤维细胞酶活性低可作诊断。

(4)本病各型均为常染色体隐性遗传，l测定培养的羊水细胞，l绒毛酶活性可作产前诊断。