(一)分型及临床表现

按酶缺乏程度(正常酶活性％)分为5型：i

1.经典型(酶活性0～2％)11病儿出生时正常，l生后不久出现喂养困难，l精神不好，l肌张力反射减低，l有特殊烧焦枫糖气味，l继以出现惊厥、i昏迷。常规检查出现低血糖及严重酸中毒，l但纠正低血糖后神经症状无改善，l病情迅速恶化，l多于1个月内死亡。

2.间歇型(酶活性2％～40％)111～2岁发病，l间歇发病。

3.中间型(5％～25％)11症状较轻。

4.维生素B有效型(40％)。

5.二氢脂酰脱氢酶缺乏型(10％)。

(二)实验室检查

(1)特殊尿味及汗味。

(2)尿支链酮酸用2，l4-二硝基苯肼可测出，l出现黄色沉淀，l三氯化铁试验呈灰绿色。

(3)血、i尿氨基酸分析示亮氨酸、i异亮氨酸、i缬氨酸升高，l出现Allo-异亮氨酸。轻型、i间歇型变化较轻。

(4)产前诊断：i培养的羊水细胞、i绒毛测酶活性