一种少见的遗传性支链氨基酸代谢缺陷，l发生率：i1／1251000～3001000，l常染色体隐性遗传。临床特点：i脑变性症状，l自尿排出大量支链酮酸，l并有枫糖气味。

(一)分型

1.经典型枫糖尿症11最多见。在生后3～5天开始喂养困难，l呕吐，l呼吸不整。可有惊厥发作，l肌张力增高，l角弓反张。也可有眼肌麻痹。约半数有低血糖。有的以脑水肿为首先症状。不经治疗，l则多于数周内或数年内死亡。少数存活者有严重智力低下和瘫痪。生后数日或数周开始尿液和汗液出现似枫糖或麦芽糖的气味。脑CT见脑白质有弥漫性低密度影像，lMRIT₂相可见信号加强，l符合病理所见的海绵样变性。

2.轻型枫糖尿症11症状为持续性，l但比经典型为轻。可有中、i轻度智力低下，l神经系统症状不明显。在有感染等应激状态时可出现惊厥或代谢性酸中毒等症状。

3.间歇性枫糖尿布11生后6～9个月起病。间歇出现共济失调，l行为异常，l易激惹，l嗜睡。严重者有惊厥，l昏迷。发作时伴有生化改变和枫糖气味。可能有中、i轻度智力低下。临床间歇出现的症状多由于高蛋白食、i感染等应激状态而诱发。

4.维生素B₁有效型枫糖尿症11可能是由于酶的不完全性缺乏引起。血中支链氨基酸有中等度增高和智力落后。用维生素B₁可减轻代谢阻滞，l缓解症状。

(二)根据临床症状和尿的特殊气味，l应做实验室检查以确定诊断

1.尿中支链酮酸过筛检查在生后数日呈阳性反应。三氯化铁试验呈灰绿色为阳性；2，l4-二硝基苯胼试验呈黄色沉淀为阳性。

2.血、i尿中支链氨基酸可用层析法测定。生后24h即可见血中亮氨酸、i异亮氨酸和缬氨酸增高。

3.尿中支链酮酸定量。可用气相色谱测定其增多。

4.Guthrie细菌抑制试验可作为本病筛查法。

5.酶活性测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞。经典型枫糖尿症时，l支链酮酸脱羧酶的活性在正常82％以下；轻型者为正常的15％～25％：i间歇型酶6性为正常的2％～8％；维生素B₁有效型为正常

6.产前诊断可在孕早期用绒毛或在孕第10周用羊水测定支链酮酸脱羧酶的活性。