肝豆状核变性

第八届肝豆状核变性和Menkes病国际会议工作小组112001年11德国

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson1diseasc),l是一常染色体隐性遗传性疾患,l患者由于肝铜代谢异常引起铜在肝脏和肝外器官(如脑和角膜)堆积(见下表)。

分类

引自i

Ference1P,1Caca1K,1Loudianos1G1et1al.12003.1Diagnosis1and1phenotypic1classification1of1Wilson1Disease.Liver1International,123:139-142

Wilson病诊断的评估

4分或以上:iWilson病诊断高度可能。

2~3分:iWilson病诊断可疑,l或需其他检查。

0~1分:iWilson病诊断不可能。