本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病，l其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、i坏死，l以及广泛的继发性退行性骨关节病，l临床上表现为四肢关节疼痛、i增粗，l变形，l肌肉萎缩，l重者出现短指、i短肢甚至矮小畸形。

诊断及分级标准

1.严重程度诊断

(1)早期：i干骺未完全愈合儿童，l具备以下4项中a、ic或b、ic或b，ld或只有c者，l诊断早期。

1)手、i腕或踝、i膝关节活动轻度受限、i疼痛。

2)多发对称性手指末节届曲。

3)手、i腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、i硬化、i破坏、i变形。

4)血清酶活性增高，l尿肌酸、i羟脯氨酸、i黏多糖含量增加。

(2)Ⅰ度：i在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、i屈伸活动受限、i疼痛、i肌肉轻度萎缩，l干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

(3)Ⅱ度：i在Ⅰ度基础上，l症状、i体征加重，l出现短指(趾)畸形，lX线改变出现骺早闭。

(4)Ⅲ度：i在Ⅱ度基础上，l症状、i体征、iX线改变加重，l出现短肢和矮小畸形。

2.活动和非活动型诊断11干骺未完全愈合的大骨节病儿童，l具备以下任何一项者诊断活动型，l否则为非活动型。

(1)手、i腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、i硬化，l深凹陷。

(2)血清酶活性增高，l尿肌酸、i羟脯氨酸、i黏多糖含量增加。