1992年,lRoach等代表美国TS协会提出的TS诊断标准有下列几方面:i
(一)主要特征
(1)面部血管纤维瘤。
(2)多发性指(趾)甲周纤维瘤。
(3)大脑皮质结节(组织学证据)。
(4)室管膜下结节或巨细胞性星形细胞瘤(组织学证据)。
(5)突入脑室内的多发性室管膜下钙化结节(影像学证据)。
(6)多发性视网膜星形细胞瘤。
(二)次要特征
(1)一级亲属受累。
(2)心脏横纹肌瘤(组织学或影像学证据)。
(3)其他视网膜错构瘤或脱色斑。
(4)脑内结节(影像学证据)。
(5)非钙化性室管膜下结节(影像学证据)。
(6)鲨皮斑。
(7)前额斑。
(8)肺淋巴血管平滑肌瘤(组织学证据)。
(9)肾血管平滑肌脂肪瘤(影像学或组织学证据)。
(10)多囊肾(组织学确定)。
第三指征
1.色素减退斑。
2.Confetti白斑。
3.肾囊肿(放射学证据)。
4.乳牙或恒牙随机分布的牙釉质凹陷。
5.错构瘤性直肠息肉(组织学证实)。
6.骨囊肿(放射学证据)。
7.肺部淋巴血管平滑肌瘤(放射学证据)。
8.脑部白质移行柬或异位(放射学证据)。
9.牙龈纤维瘤。
10.其他器官错构瘤(组织学证实)。
11.婴儿痉挛。
明确诊断为TS需1个主要指征,l2个次要指征或1个次要指征加2个第三指征。可能为TS需1个次要指征加1个第三指征或者3个第三指征。怀疑为TS需1个次要指征或者2个第三指征。