(一)临床表现

婴儿早期到成人起病，l发生率和严重程度不一，l肺炎、i淋巴结炎和皮肤感染最常见。反复或不常见淋巴结炎、i肝脏脓肿、i多发骨髓炎，l或家族中有反复感染史，l或发生不常见过氧化氢酶阳性菌(如金黄色葡萄球菌)感染时应怀疑CGD。长期慢性感染引起贫血、i淋巴结肿大、i肝脾肿大、i慢性化脓性皮炎、i限制性肺疾患、i齿龈炎、i肾盂积水、i幽门狭窄、i直肠周围脓肿、i反复皮肤感染(毛囊炎、i皮肤肉芽和扁平红斑狼疮)。

(二)实验室检查

1.四唑氮蓝试验11CGD筛查。

2.流式细胞仪11测定氧化酶活性。

3.红细胞G6PD活性测定11CGD正常，l用于鉴别G6PD缺乏性溶血性贫血。

引自：i

Nelson1textbook1of1pediatrics，l17th