(一)临床表现

常发生在2岁以内的婴幼儿。表现为反复难治性的感染，l一般症状常有发热、i贫血、i食欲差、i乏力等。病变可累及部位如下：i

1.皮肤、i淋巴结11最多见，l自幼儿起即反复出现、i反复缓解的湿疹样皮疹、i蜂窝组织炎、i脓疱疹、i化脓性淋巴结炎及其所致的慢性淋巴结肿大。

2.呼吸系统11反复出现的口、i鼻周湿疹、i溃疡、i鼻窦炎、i中耳炎、i肺炎及肺脓肿，l肺门淋巴结肿大，l可有发热、i咳嗽、i喘憋等呼吸系统症状和体征。

3.消化系统11常见有胃炎、i胃溃疡、i肉芽肿性结肠炎而出现腹痛、i腹泻、i呕吐等，l约1／3病人可出现肛周脓肿，l经久不愈易成肛瘘。

4.泌尿系统111见于膀胱炎、i肾盂肾炎、i肾脓肿等疾病、i肉芽肿性尿路阻塞可出现排尿困难、i肾盂积水、i输尿管积水等。

5.其他11还可见于中枢神经系统感染、i骨关节疾患或自身免疫性疾病，l如脑膜炎、i脓毒性关节炎、i类红斑性狼疮等。慢性反复感染又可致营养吸收不良、i贫血、i血清免疫球蛋白含量增加。

(二)辅助检查及特检

1.血常规11白细胞总数及分类正常，l感染时可增高，l血色素降低，l呈轻、i中度贫血。

2.X线检查11胸片、i骨X线片，l消化道钡餐、i钡灌肠可有助于肺炎、i脓肿、i骨髓炎、i结肠炎的诊断。

3.B超11肝脾脓肿、i肾、i膀胱肉芽肿B超可获得阳性结果。

4.免疫学检查11四唑氮蓝(NBT)定量试验，l正常值70％～90％，l如＜10％可确诊；血清免疫球蛋白IgM、iIgG增高，lT细胞亚群正常。

5.活检11局部病变呈含脂色素颗粒的组织细胞浸润，l间杂化脓区的肉芽肿。

(三)诊断要点

据自幼反复化脓性感染、i多部位广泛性肉芽肿的临床特点，l结合贫血、i高丙种球蛋白血症，lX线等辅助检查，l四唑氮蓝试验＜10％可确诊。