(一)临床表现

主要表现为慢性肺疾患、i胰腺功能不全引起的吸收不良综合征及汗氯、i汗钠升高。

1.呼吸道症状1190％以上患儿有反复慢性支气管炎、i肺不张及肺炎，l伴有脓胸、i气胸、i副鼻窦炎及支气管扩张。重者出现呼吸衰竭或肺心病。表现为咳嗽、i气喘、i呼吸急促、i发绀，l重者咯血。查体可见口唇及指(趾)甲发绀、i桶状胸、i三凹征阳性、i双肺闻及喘鸣音及干湿哕音、i杵状指(趾)。

2.消化道症状11新生儿早期即可出现胎粪性肠梗阻及胎粪性腹膜炎，l表现明显腹胀、i呕吐及顽固便秘、i呼吸急促、i循环障碍。腹部可见肠型或红肿伴静脉曲张。80％有胰腺功能障碍，l出现显著脂肪泻、i腹痛、i腹胀、i黄疽及贫血。由于胰腺外分泌不足，l使肠道消化和吸收功能受损，l引起低蛋白血症、i水肿、i生长发育迟缓、i脂溶性维生素缺乏、i低胆固醇血症及低脂血症。亦有肝硬化、i门脉高压及脾功能亢进。

3.汗氯、i汗钠升高11夏季因多汗而失盐，l发生低钠、i低氯性碱中毒和脱水，l严重者可致昏迷或死亡。

成人可致不育。

(二)辅助检查及特检

1.汗液试验11汗液中的钠、i氯升高。正常儿童汗氯、i汗钠大多＜40mmol／L，l患者多＞60mmol／L。方法以毛果云香碱透入法为准确。

2.胰腺外分泌功能试验11可知胰蛋白酶、i糜蛋白酶及淀粉酶等均低下。

3.肺功能试验11显示肺的顺应性降低，l气道阻力增加，l残气量增加，l肺活量降低，l血氧分压减低，l二氧化碳分压升高。

4.X线检查11有胎粪性肠梗阻时腹部平片见小肠充气而结肠细小，l右下腹可见胎粪结块阴影，l并可有钙化斑点。胸片显示气道阻塞和慢性肺部炎症改变。

(三)诊断要点

(1)慢性肺疾患。

(2)十二指肠胰酶缺乏。

(3)汗氯、i汗钠均大于60mmol／L。

(4)家族史。