组织细胞增生症X(hisfocytosis1X)是一组以分化较好的组织细胞异常增生为特点的疾病，l多发生于小儿时期，l又称为小儿网状内皮细胞增生症。临床上原分3型：i勒-雪综合征(Letterer-Siwe1syndrome，lLSS)、i韩-薛-柯综合征(Hand-Schiillcr-Christian1syndrome，lHSCS)、i骨嗜酸性肉芽肿(eosinophilic1granuloma1of1bone，lEGB)。最初，l此3种疾病是以种各不相关的疾病加以叙述和报道，l后因为各型基本病理变化极为相似。且可互相转化，l于11953年统称为组织细胞增生症X，l并据受侵部位的不同分为I～Ⅵ六型。由于认识的提高，l近年本病发现有增多趋势。

(一)临床表现

现就原3型及现分6型略述如下：i

1.勒-雪综合征11多见于1岁内的婴幼儿，l可侵犯全身多种器官，l以皮疹、i肝脾淋巴结肿大、i进行性贫血为临床特点。

(1)发热：i多为不规则热，l偶有稽留热，l体温多在38℃左右。可同时伴食欲不振、i精神差、i消瘦等症状。

(2)皮疹：i为形态特异、i反复成批出现的特殊皮疹。初起呈散在的棕黄色或暗红色。继而呈湿疹样或脂溢样渗出.然后结痂。结痂脱落后留有色素沉着或白斑。以胸背部最多见。

(3)肝、i脾、i淋巴结：i肝、i脾肿大多见，l占80％以上；淋巴结肿大约占39％。少数可有肝功能损害，l偶有黄疸、i低蛋白血症或腹水。

(4)肺部病变：i肺部受侵率较高，l表现为咳嗽、i气喘。胸片示两肺斑点网状间质样改变.也可有粟粒样或囊肿样改变。

(5)骨骼缺损：i主要侵犯颅骨，l其次肋骨和四肢管状骨，l局部初起为硬结，l后变软而波动，l吸收后成局限性骨骼缺损。

(6)其他：i70%有进行性贫血：i其他可有中耳炎、i腹泻、i腹胀、i牙齿松动等。

2.韩-薛-柯综合征11为分化性组织细胞慢性增生性疾病，l常见于2～5岁小儿。典型的临床特征为骨质损害、i尿崩症、i突眼三联症。约有1／2病人表现为多饮、i多尿、i烦渴等尿崩症的症状，l主要为蝶鞍部病变所致；约1／3病人表现为眼球突出，l可能为眶骨受累，l眶后脂肪组织受浸润所致。其他为30％～50％的病儿亦可出现黄色瘤及脂溢性皮炎、i咳嗽、i发热、i贫血、i肝脾淋巴结肿大等，l但均较勒-雪综合征表现轻。

3.骨嗜酸性肉芽肿11为成熟的组织细胞增伴大量嗜酸粒细胞浸润，l局限于骨骼的良性疾病，l以青少年及2～7岁小儿多见。

(1)骨骼损害：i多见于颅骨、i肋骨、i椎骨及四肢长骨，l呈单发或多发性骨损害。局部肿胀触痛。脊椎受累可出现脊髓压迫症状，l四肢骨受累可出现活动、i行走困难等相应症状体征。多数病变于6个月至2年内自行消退，l不留痕迹。

(2)全身症状：i一般无全身症状，l如有多发病灶时，l可出现发热、i乏力、i食欲不振、i消瘦等。

(3)其他局限性嗜酸细胞肉芽肿：i偶可见肺部、i腮腺、i淋巴结、i肝脏局限性浸润。

以上3平叶：i类型可相互转化，l或出现中间型。单器官型、i难分型。近年来临床上根据受损器宫多少和部位将上三型统分为以下6型。

I型：i内脏病变为主型，l与LSS病类似。

Ⅱ型：i骨骼损害伴中度内脏器官侵犯型，l相当于LSS与HSCS的中间型，l多有骨骼破坏，l而皮疹较少或不典型，l甚至无。

Ⅲ型：i骨骼损害伴轻度内脏器官浸润，l相当于HSCS，l以颅骨缺损、i突眼、i尿崩症三联症为特点，l全身症状较轻，l可有黄色瘤样皮疹。

Ⅳ型：i单纯骨损害型，l相当于EGB，l单一或多处骨破坏，l而无其他器官受侵。

V型：i单器官型，l较少见。可见于肝、i肺、i淋巴结、i皮肤、i腮腺等器官的单独受侵。

Ⅵ型：i难分型，l难归于以上五型者。

(二)辅助检查及特检

l.血常规11轻中度正细胞正色素性贫血，l白细胞计数多正常或偏低，l如有感染时可升高。

2.骨髓象11可见组织细胞增加，l亦可正常。

3.免疫学检奁11可有IgG、iIgA、i抑制T细胞和辅助T细胞的减少，l但大部分患者正常。

4.病理活检11皮疹或病灶局部穿刺或刮出物涂片检查，l见到分化较好的成堆的组织细胞可确诊。慢性病变中可见到大量含有多脂质性的组织细胞和嗜酸性细胞，l但见不到分化较差恶性组织细胞。

5.X线检查11胸片、i骨骼X线可见相应改变。

(三)诊断要点

依据发热、i皮疹、i贫血、i肝牌淋巴结肿大、i骨骼损害等临床症状和体征，l结合肺、i骨骼X线检查及病理活检不难诊断。