(一)临床表现

三联症：i骨质脆弱、i蓝巩膜、i早期耳聋。

l型：i较轻，l常在大家系中发生，l家族成员有蓝巩膜，l儿童期易骨折，l早老性听力丧失(30％～60％)。其他异常包括：i易血瘀、i关节松软、i相对家族成员身材矮小。轻到中度创伤后易骨折，l但青春期后程度下降。分A、iB亚型，lA型无牙本质成骨不全，lB存在牙本质成骨。

2型：i此型常死胎或生后1年内死亡。出生体重和身长小于胎龄。骨骼和结缔组织极易骨折和断裂。宫内出现长骨骨折，l生后四肢弯曲，l下肢呈青蛙腿姿势。多发肋骨骨折，l呈串珠状，l小胸廓常造成呼吸功能不全。颅骨相对短小身材较大，l前后囟门大。深监灰色巩膜。

3型：i这是严重的非致死性类型，l造成严重的功能障碍。出生体重和身长正常低限。宫内发生骨折，l相对巨头畸形和三角形面孔。生后极轻微创伤可造成骨折并且畸形愈合。骨小粱结构紊乱，l形态类似爆米花。下部肋骨外翻，l呈漏斗胸。所有3型患者脊柱侧弯和椎骨压迫，l身材极度矮小，l巩膜颜色从白到蓝。

4型(中等严重型)：i宫内骨折、i下肢长骨弯曲。肢体移动后易骨折，l大部分患者骨折少，l青春期后发生率下降，l但肢体中度弯曲，l需整形和康复。放射学检查多发现骨质疏松和椎体压迫。中度矮小身材，l巩膜蓝色或白色。

5型：i患者皮肤硬结，l前臂骨间膜钙化，l骨组织学提示干骺端呈网状结构。胶原基因突变筛查阴性。

(二)实验室检查

皮肤活检标本纤维母细胞培养进行胶原生化检查，l胶原基因突变导致DNA螺旋结构形成障碍，l并导致DNA链过渡修饰和蛋白电泳时出现宽带或多带，lI型中，l蛋白电泳提示I型胶原数量减少，lⅢ/I型胶原比例增加，l分子生物技术可确定胶原基因突变位点。胎儿二维超声检查可发现严重OI1(osteofenesis1imperfecta,11胎儿成骨发育不全)，l但不能检测4型OI，l很少检测出I型OI。绒毛膜活检标本和羊水细胞可进行生化和分子生物学检测。新生儿期血碱性磷酸酶正常或升高。

引自

Nelson1textbook1of1pediatrics，l17th