(一)临床表现

主要为易发及多发性骨折。轻微外伤如婴儿穿脱衣服即可引起骨折。严重者可出现自发性骨折或出生时就有多发性骨折。巩膜可呈浅蓝或深蓝色为本病又一特征。进行性耳聋多在青春期后发生。由于骨折可致多种畸形，l如侏儒、i驼背、i脊柱侧弯及后突。此外头颅外形异常，l前额突出向前，l枕骨、i颧骨突出向后向外，l两耳推向前下，l呈特殊的三角形头颅。其他可出现关节过度松弛，l尤以小关节如腕、i踝关节明显；牙齿发育不良，l过早腐蚀或易碎；肌肉菲薄，l皮下易出血，l皮肤瘢痕宽度增加。

临床上根据发病年龄及病情轻重分为产前型和产后型。产前型又称先天型或胎儿型，l产后型又分早发型(婴儿型)和晚发型(或称lobstein脆骨病)。

胎儿型：i在子宫内起病，l病情严重，l多为死胎，l或生后不久死亡。

婴儿型：i较常见。以多发性骨折、i蓝巩膜及韧带松弛为主要表现。

晚发型：i病情较轻。儿童期弱出现骨折，l青春期后可出现耳聋，l大多数病人可长期存活。

Sillence根据遗传方式及临床特点又分为5型：iI型多见，l为常染色体显性遗传。有明显的骨脆、i蓝巩膜和耳聋家族史；Ⅳ型仅有显性遗传的骨脆表现，l而无蓝巩膜及牙齿、i听力异常；Ⅱ型和Ⅲ型为常染色体隐性遗传：iV型有常染色体隐性遗传的脆骨综合征，l常伴有关节松弛，l但无蓝巩膜。

(二)实验室检查及特检

血清钙磷一般正常，l血清碱性磷酸酶活性升高。

X线摄片显示骨质普遍疏松，l以四肢长骨及颅骨明显。表现为：i①长骨改变。有细骨型、i粗骨型、i囊肿型及骨痂型；②颅骨板菲薄，l颅盖圆突，l颅底凹陷，l囟门及颅缝迟闭；③四肢及脊柱畸形，l椎体常呈双凹变形。

(三)诊断要点

根据多发性骨折、i蓝巩膜及骨质脆弱等特点，l结合X线检查不难诊断。