1.出生后不久发生顽固性便秘，l继而有腹胀，l呕吐、i食欲不振、i体重减轻、i营养不良等症状逐日加重。

2.腹部膨隆，l常可见肠型及肠蠕动波，l肠鸣音可亢进，l下腹部常可扪及粪块。直肠指诊壶腹部空虚。

3.X线钡剂灌肠见巨大扩张的结肠。

4.直肠肛管测压示内括约肌持续痉挛，l收缩时间较外括约肌为长，l直肠肛管内压力增高。

5.扩大的结、i直肠黏膜下固有层内乙酰胆碱酯酶强阳性染色。局部肠壁组织活检神经节细胞减少或缺如。

6.红细胞乙酰胆碱酯酶值增高。病变肠壁肌电图检查确诊。