1.出生即发现胫骨前弓或胫骨缺损；或出生时胫骨前弓、i囊肿病损经轻伤导致骨折而假关节形成，l常伴有其他畸形。

2.如与神经纤维瘤病有关，l皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节。

3.小腿下段向前成角，l偶尔骨尖端处的皮肤上有小凹，l周围可能有咖啡牛奶斑，l肢体短缩、i瘦细。跛行或爬行。

4.X线摄片可明确诊断及其分型。