先天性脊柱裂根据病变的程度不同，l大体上将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，l反之则称隐性脊柱裂。
1.显性脊柱裂，l根据病理形态又可分为：i
(1)脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)：i指脊膜膨出通过较大的椎管缺损，l向后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、i软脊膜、i蛛网膜和脑脊液。该神经组织包括脊髓、i马尾神经及畸形神经分支。膨出脊膜囊处的脊髓很像原始的神经板，l有时分裂成两根，l一根在膨出脊膜囊底部的椎管腔内，l一根向背侧疝入到膨出脊膜囊内。该发育不良的脊髓又称基板(placodc)。脊髓低位，l被牵拉、i拴系。
此型外观上有一背部肿块，l肿块表面为一菲薄囊壁，l无皮肤覆盖。有的肿块表面有不正常皮肤，l该皮肤色青，l无皮下组织，l真皮层呈瘢痕样变性，l直接与囊壁相粘连。若囊肿不高出皮面，l表面呈现一紫红色的肉芽面，l又称脊髓外翻(myelocele).如果合并有脊髓纵裂Ⅱ型，l分裂的一根或两根脊髓都可以发生脊髓脊膜膨出，l此时称半脊髓脊膜膨出(hCmimye[0men!ngocele)。
此型好发于腰、i腰骶段。神经损害症状最严重，l往往同时伴有双下肢功能障碍、i足畸形、i膀胱肛门括约肌功能障碍、i脊柱畸形等，lChiarill畸形及脑积水发生率很高(99％)，l其次为脊髓积水(40％～80％)、i脊髓纵裂(30％～40％)及蛛网膜囊肿(20％)等。椎体畸形以及神经肌肉发育不平衡造成的脊柱弯曲也很多见。
此型发病率很高，l北美统计1OOO个新生儿中约有2名患有此病。由于该病易于诊断，l为了预防感染，l国外主张应在患儿出生24～48h内进行手术。
(2)脂肪脊髓脊膜膨出(1ipomyelomeningoccle)：i此型表现形式多样，l因此，l又可将其分为2种亚型。
Ⅰ型：i为椎管腔局部膨大，l通过椎管缺损向背侧突出，l形成一高出皮面的肿块。肿块表面皮肤完整。内含脑脊液，l脊髓(又称基板)、i尾神经及畸形神经分支也可突出到囊肿内，l与囊壁发生粘连，l脊髓因此被牵拉、i拴系。此型特征为肿块表面含有皮下脂肪或脂肪瘤，l但可以不进入囊肿内。
Ⅱ型：i此型外观与Ⅰ型相像。但背侧局部膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全侵蚀。失去正常结构，l大量脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内，l与脊髓粘连、i混合生长，l该脊髓发育畸形，l失去正常圆锥结构，l变得细长，l位于椎管腔内，l其末端位于腰骶部甚至骶尾部，l并且背侧裂开，l脂肪瘤或脂肪组织长入到裂开的脊髓内。由于长入脊髓内的脂肪与皮下脂肪相互连接，l脊髓因而受到牵拉。
上述两型脂肪脊髓脊膜膨出外观上均为背部一肿块，l表面覆盖着正常皮肤，l有的最初体积较小，l以后随着年龄增大或在短期内迅速增大。其体积小者通常呈圆形，l较大者多不规则，l有的有一细颈样蒂，l有的基底宽阔。膨出物的表面，l有的皮肤上有疏密不一的长毛或(和)异常色素沉着，l有的表现为毛细血管瘤，l有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤凹陷。脂肪脊髓脊膜膨出可发生在脊柱任何节段，l多见于腰骶、i腰部或胸腰段。临床上可有不同程度的下肢瘫痪、i足畸形、i步态异常及膀胱肛门括约肌功能障碍。有的合并Chiaril畸形(10％)、i脊髓积水(10％)、i椎体畸形等。
(3)脊髓囊状突出(myelocystocele)：i指脊髓囊性扩大，l通过椎管缺损向背侧膨出。膨出囊肿实质上为囊性扩大的中央管，l并且由硬脊膜、i脑脊液以及发育不良的脊髓组成，l脊髓因此被牵拉。脊髓囊状突出好发于腰骶部，l若表面无皮肤覆盖，l称脊髓囊状突出(myelocystocele)，l若有皮肤及脂肪覆盖，l称脂肪脊髓囊状突出(1ipomyelocystoeele)。该脂肪组织仅位于皮下，l不进入囊肿内，l与囊肿壁有一明显分界。临床表现有下肢感觉运动障碍，l括约肌功能障碍，l可同时合并有消化道系统、i泌尿生殖系统、i脊柱椎体畸形及Chiari1Ⅱ畸形。
(4)脊膜膨出(meningocele)：i特点是脊膜自骨缺损处向外膨出，l囊内含脑脊液，l无脊髓及马尾神经。根据脊膜膨出方向不同，l又可分为以下5种类型，l其中除背部单纯脊膜膨出外，l其余4型均可归结到隐性脊柱裂里面。
1)背部单纯脊膜膨出(simple1posterior1meningocele)：i膨出脊膜向背部突出，l表面有皮肤覆盖。多位于腰骶部，l有时也会发生在颈部或胸部。
2)骶内脊膜膨出(intrasacral1meningocele)：i骶管内硬脊膜和蛛网膜向硬脊膜外突出，l形成一个小的憩室，l该憩室通过颈口与硬膜下腔相通。有时囊内压力高，l可压迫神经根，l产生症状。
3)骶前脊膜膨出(anterior1sacral1meningo-cele)：i膨出的硬脊膜和蛛网膜通过骶骨腹侧缺损，l向骶前膨出，l称骶前脊膜膨出。囊内一般无神经组织，l有时神经根也会疝入到囊腔内，l产生临床症状。
4)脊柱旁脊膜膨出(1ateral1spinal1meningo-cele)：i为硬脊膜和蛛网膜通过神经孔突出，l在脊柱旁形成一囊性软组织肿块。病变在脊柱一侧或两侧都可发生，l可单发也可多发。85％病变发生在胸部，l可并发多发性神经纤维瘤。
5)末端骶骨脊膜膨出(terminal1sacral1meningo-cele)：i指膨出脊膜囊位于尾骨区域。这种类型很少见，l有时很容易与囊性畸胎瘤相混淆。
2.隐性脊柱裂11脊柱裂常累及第5腰椎和第l骶椎。病变区域皮肤可正常，l也可有色素沉着、i毛细血管瘤、i皮肤凹陷、i局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。如果椎管腔内合并有先天性畸形，l多在儿童期逐渐成长过程中，l脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系综合征表现。有报道，l很多患儿可以到成年期才出现症状。隐性脊柱裂根据病理类型可分为：i
(1)脊髓纵裂（diaStematonlyelia）：i又可分为两种类型：i
Ⅰ型：i双硬脊膜囊双脊髓，l即脊髓在纵裂处一分为二，l有各自的硬脊膜和蛛网膜，l两者之间由纤维、i软骨或骨嵴分开，l脊髓因此受牵拉，l产生临床症状。此型约占50％。
Ⅱ型：i脊髓在纵裂处一分为二，l但共享一个硬脊膜及蛛网膜，l脊髓内无异物牵拉，l不产生临床症状。
好发部位在胸、i腰段，l可同时伴有脊髓积水、i终丝牵拉征、i硬脊膜内脂肪瘤等。
(2)终丝牵拉征(tight1ilium1terminale1syndrome)：i正常终丝由室管膜、i胶质细胞组成。从脊髓末端发出，l向下行走，l穿过硬脊膜囊底部。固定在骶骨上，l通常我们将在硬脊膜内的终丝称为内终丝。穿出硬脊膜的部分称为外终丝。成人终丝直径＜2mm。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时(直径可大于2mm)，l将牵拉脊髓，l引起神经症状。此时脊髓可低位，l也可在正常位置。
(3)硬脊膜内脂肪瘤(intradurallipoma)：i硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积，l与背部皮下脂肪组织不相连。脂肪瘤通常在脊髓表面生长，l也可浸润到脊髓内，l对脊髓造成牵拉和压迫。
(4)背部皮下窦道(dorsal1dermal1sinus)：i可发生在脑脊髓轴背侧，l由枕部到骶尾部之间的任何部位，l其中以骶尾多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内，l若位于骶尾水平以上，l窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或沿脊髓表面行走。50％的窦道终端为一皮样囊肿，l可位于椎管腔末端或脊髓表面，l脊髓因此被牵拉或压迫。
皮肤外观窦道口周围往往有异常的毛皮、i色素沉着或毛细血管瘤样改变。窦道所经处，l在相应部位可有颅骨或椎管缺损。60％的患儿可继发囊肿感染、i脑脊膜炎等。
(5)皮样囊肿或表皮样囊肿(dermoid1or1epidermoid1tumors)：i好发于腰骶，l约25％的囊肿伴有背部皮肤窦道。囊壁为鳞状上皮，l含许多皮脂腺和毛囊，l囊内积聚油状液体，l为汙腺、i皮脂腺和毛囊的分泌物或分解产物。40％的囊肿在髓内，l其余在髓外硬脊膜下。囊肿多在出生时即有，l由于增长缓慢，l一般到儿童期才有症状表现出来。如果囊肿破裂，l油状液体可顺着蛛网膜下腔扩散，l导致化学性蛛网膜炎。
(6)脊索裂隙综合征(split1notochord1syndrome)：i指胚胎期中肠与背部皮肤有一管道连接，l此连接可以从食管，l胃、i小肠及大肠背侧发生，l向不同方向经过腹腔或胸腔、i后纵隔，l穿过脊髗到达背部皮肤。此管道可中断于任何位置，l形成囊肿、i憩室、i瘘管或纤维束带。根据病变所在部位而有相应名称，l如腹腔肠源性囊肿、i肠憩室及纵隔肠源性囊肿等，l若囊肿在椎管腔内。则称椎管内肠源性囊肿。该病变多发生在上胸段或颈段，l可位于椎体后、i椎体旁或椎管腔内。囊壁一般具有无肌层的单层或假复层上皮，l囊肿的形态、i囊壁的厚度和囊液的黏稠度及颜色很不一致。
(7)脊髓积水(hydromyelia)：i脊髓积水为脊髓中央管扩大，l可局限性地单独存在，l也可多发，l或与脊髓脊膜膨出、i脊髓纵裂以及Chiari畸形相伴发生。
(8)尾部退化综合征(caudal1regression1syndrome)：i指脊柱末端发育障碍。可同时伴有神经性膀胱、i肾发育不良、i外生殖器畸形、i肛肠畸形、i无足并肢畸形及足畸形等。末端骨缺损一般在胸9段以下。根据缺损节段的高低不同可以有不同程度的临床症状，l缺损节段越低临床症状越轻，l末端尾骨缺损可无临床症状。另外，l本病还可同时合并脊髓脊膜膨出、i脊髓纵裂、i终丝牵拉征、i潜毛窦道及硬脊膜内脂肪瘤等。