1987年，l美国国立卫生研究所(NIH)就NF的临床诊断提出了十分详细的标准，l从而为临床诊断提供了可靠的依据，l其内容如下：i

(一)NF-I型

凡符合下述两条或以上标准者可诊断为1NF-I型：i

(1)6个或以上的CAL，l直径大于5mm(青春期前)或15mm(青春期后)。

(2)两个或以上任何类型神经纤维瘤，l或一个丛状神经纤维瘤。

(3)腋下或腹股沟区雀斑块。

(4)视神经胶质瘤。

(5)两个或以上Lisch小体。

(6)明显的骨损害，l如蝶骨缺损。长骨骨皮质变薄，l伴有或不伴有假性关节的形成。

(7)有一级亲属符合上述NF-I型诊断标准者。

(二)NF-Ⅱ型

符合下述诊断标准之一者，l可诊断为NFⅡ型：i

(1)1双侧第八对脑神经肿瘤并可为相应的显像技术如CT、iMRI等检出者。

(2)有一级亲属的NF-Ⅱ型家族史，l本人有下述情况之一者：i①单侧第八对脑神经肿瘤；②有任意下述两种表现者：i神经纤维瘤、i脑脊膜瘤、i神经胶质瘤、i神经鞘瘤，l少年型前段骨被膜下空洞形成。