Ⅳ型Ehlers—Danlos综合征(EDS)的诊断依据有以下几个方面：i

1.临床表现11临床诊断Ⅳ型EDS的4个标准是：i易挫伤；皮肤菲薄，l皮下静脉清晰可见；特征性面容(鼻部皮肤呈颗粒状改变，l手、i足有老年特征)；易发生血管、i子宫或肠管破裂。临床诊断至少要符合以上标准中的两点以上。

2.病理变化11光镜和超微结构分析显示，l患者真皮各层均有形态学改变：i真皮变薄，l可减至正常的1／3；胶原纤维束细小而不规则，l缺乏明显边界，l结构松散，l间隙增宽；弹性纤维和无定形物增加；成纤维细胞表现为不同程度的粗面内质网扩张。还可见表皮增厚分层，l血管周围基底膜和神经束出现丝状带纹。真皮乳头层出现朗格汉斯细胞，l提示可能存在异常抗原刺激。

3.1实验室检查11EDS的确诊依靠：i

(1)生化检查测定皮肤中胶原蛋白的含量。

(2)培养皮肤成纤维细胞，l检测Ⅲ型前胶原的含量。

(3)DNA序列分析证实Ⅲ型前胶原基因1COL3A1突变。

4.产前筛查11由于该病有50％的机会遗传子代，l产前诊断有助于筛选出未获遗传的健康儿。妊娠期绒毛膜活检及分子生物学COL3A1基因分析，l是一种快速有效的产前诊断方法。

引自：i

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