1.原发闭经。

2.1身材矮小，l一般不超过150cm。蹼颈，l后发际低，l肘外翻，l高腭弓，l桶状胸，l多发性色素痣，l第四或第五掌骨或跖骨短，l通贯手。

3.第二性征及生殖器官不发育，l外阴、i阴道幼稚型，l子宫小，l卵巢呈条索状。

4.染色体检查，l核型为45，lX、i46，lX、ii(Xq)或46，lX、ir(X)等或各种包括上述核型的嵌合体。