基于原发性和继发性闭经的不同病因病理特点，l其诊断的重点在原发性闭经侧重于细胞遗传学、i性染色体核型和性分化异常的检查，l而继发性闭经侧重于HPOU轴、i肾上腺轴、i甲状腺轴功能检测，l并注意排除全身性疾病和医源性因素所致闭经。

1.病史11包括双亲婚育史、i家族史、i既往病史，l个人发育史和月经史、i闭经时间、i病因、i诱因和伴随症状(如溢乳、i盆腔包块)、i婚育史(性生活、i孕产次、i分娩哺乳情况)、i计划生育史(使用避孕药具和人工流产情况)，l以及院外诊疗情况、i有无全身性疾病。

2.一般查体11精神、i营养、i体质和发育状况，l躯体和性征(如体态、i身高、i体重、i指距皮肤、i毛发和乳房发育)、i有无侏儒、i颈蹼、i肢端肥大、i黏液水肿、i溢乳、i多毛症和腹股沟疝等。

3.妇科检查11内外生殖器发育、i有无畸形和肿瘤。原发性闭经者，l应注意有无泌尿生殖道畸形、i阴蒂肥大及两性畸形等。

4.下丘脑-垂体-卵巢-子宫轴激素功能试验目的在于监测和评估生殖激素靶器官的功能状态，l以确定闭经病理分区和原因并指导治疗。

(1)孕激素试验：i目的是评估内源性雌激素和子宫内膜反应性，l以鉴别子宫和卵巢性闭经。黄体酮20mg／d肌内注射3～5天。停药观察撤血情况，l有撤血者为阳性，l说明有内源性雌激素分泌且子宫内膜反应性良好，l并排除妊娠和子宫性闭经；无撤血者为阴性，l说明内膜反应不良或内源雌素分泌不足以使内膜增生，l故应在排除妊娠后做雌激素试验。

(2)雌激素试验：i目的检测子宫内膜反应性，l以鉴别子宫性闭经和卵巢性闭经。己烯雌酚1mg／d连服20天，l或肌内注射苯甲酸雌二醇1mg，lQod，l共10次，l停药观察撤血情况，l也可应用孕酮撤血。

有撤血者试验阳性，l说明缺乏内源性雌激素分泌而子宫内膜反应良好，l可排除子宫性闭经和妊娠，l说明闭经在卵巢水平以上。无撤血者试验阴性说明子宫性闭经。

(3)促性腺激素试验：i目的在于检测卵巢对促性腺激素反应性，l以鉴别卵巢性和垂体性闭经。1HMG150U／d肌内注射10～14天，l或pFSH75U／d10～14天，l以观察卵泡发育情况和激素变化。有卵泡发育或排卵者为垂体性闭经，l反之为卵巢性闭经。重复大剂量仍无卵泡发育者为卵巢不敏感综合征。

(4)GnRH试验：i即垂体兴奋试验，l目的在于检测垂体前叶对GnRH的反应性及LH两库存储备和释放功能，l以鉴别下丘脑和垂体性闭经。正常反应是在静脉注射GnRH后15min和2h1LH释放出现两个高峰为试验前基值3～5倍。正常反应提示垂体功能正常，l闭经为下丘脑病变所致。迟缓或低平反应为垂体性闭经。

(5)氯菧酚胺试验(elomiphene1test)：i目的检测1HPO轴正、i负反馈机转的完整性和功能状态，l以鉴别下丘脑和垂体性闭经。

(6)催乳素试验(prolactin1test)；即检测PRL、iGH、iTSH释放功能。包括：i①TRH试验；②氯丙嗪试验；③胰岛素耐量试验；④精氨酸试验；⑤左旋多巴试验；⑥溴隐亭试验。

5.特殊检查

(1)细胞遗传学检查：i包括X、iY性染色质、i染色体核型和分带染色分析，l及必要时家谱分析。

(2)激素测定：i包括①垂体激素：iFSH、iLH、i1PRL、iTSH、iGH、iACTH，l②性腺激素：iE2、iP、iT0、i1DHT和A4dione；③肾上腺皮质激素：iDHEA、i1DHEAS、i17KS、i17KGS、i170HP、iCortisol；④甲状腺激素：iT3、iT4、iPBI；⑤胰岛素和IGF-I；⑥性激素结合球蛋白(SHBG)。

(3)基础体温测定。

(4)阴道细胞学和宫颈黏液检查。

(5)诊断性刮宫和子宫内膜病理检查。

(6)医学影像学检查，l包括B／C型超声、iCT、i磁共振、i子宫输卵管造影、i后腹膜充气造影及脑室、i脑血管造影。

(7)内镜检查：i包括陷窝镜、i宫腔镜和腹腔镜检查。

(8)剖腹探查和性腺活检。