1.有先天性无卵巢、i性腺发育障碍症(特纳综合征)、i单纯性性腺发育障碍症、i混合性性腺发育障碍症、i卵巢肿瘤、i卵巢对促性腺激素无反应、i卵巢早衰、i卵巢接受过放射治疗或已切除等。

2.妇科检查，l性器官发育不良或萎缩。

3.1全身检查，l女性第二性征发育差。

4.基础体温呈单相型。

5.血雌激素水平低，lFSH及LH水平升高。

6.孕激素试验阴性，l雌-孕激素试验阳性。

7.外周血染色体检查：i性腺发育障碍症(特纳综合征)核型为45，lX、i46，lX，lr(Xq)或46，lX，lr(X)及其嵌合体。单纯性性腺发育障碍症核型为46，lXY或46，lXX。混合性性腺发育障碍症核型为45，lX／46，lXY。