雄激素不敏感综合征(androgen1inseusitivity1syndrome，lAIS)又称睾丸女性化综合征(teslicular1feminizalion)是一种严重的雄激素受体应答异常疾病、i属于X一连锁隐性遗传病，l为男性假两性畸形中最常见的类型。患者有睾丸，l亦能正常产生雄激素，l但因雄激素受体基因发生突变致功能正常的雄激素受体缺失或生成减少，l最终导致了患者表现为从几乎正常男性到几乎正常女性的广泛表型。目前，l对雄激素不敏感综合征的研究已深入分子水平。

根据雄激素的抵抗程度及其女性化程度分为完全型和不完全型两种类型。

(一)完全型雄激素不敏感综合征(cAIS)

1953年，lJohn1Morris首次详尽描述了82例有双侧睾丸但呈现女性表型患者的特征，l成为雄激素不敏感综合征研究史上的里程碑，l包括以下几个方面：i①有女性习惯、i呈女性体形和女性脂肪分布；某些病例呈类去睾体型，l四肢长，l手脚大。②有正常女性乳房，l常伴过度发育倾向，l但乳头发育有时呈青少年型。③往往伴腋毛和阴毛缺如：i头发呈正常女性分布且无脱发，l无胡须。④呈女性外阴，l但阴唇尤其小阴唇可能发育不良，l阴蒂发育正常或细小，l阴道呈盲管状，l但通常足以进行性生活。⑤女性内生殖器缺如。但有时可见始基子宫或其类似物及输卵管(临床观察发现约近1／3的cAIS患者苗勒管退化不全。发生机制不明，l可能因雄激素受体参与苗勒管抑制因子作用所致)；睾丸在腹腔或腹股沟内。⑥性腺为未降之睾丸，l含有大量无造精机能的曲细精管，l常伴间质细胞增生，l并常见管状腺瘤，l在少数病例可见大量纤维基质。⑦激素测定发现睾丸产生雄激素和雌激素。卵泡刺激素和黄体生成素在有些病例中升高。

亦有研究表明，lcAIS患者凶雄激素不能发挥正常功能。导致睑板腺体功能缺陷而发生干眼病。

(二)不完全型雄激素不敏感综合征(pAIS)

不完全型患者的外生殖器表型谱较为广泛：i为建立AIS的临床表型与雄激素受体结构和功能缺陷之间的联系，lQuigley等按雄激素功能缺陷程度及女性化程度的递增顺序提出了以下分级：i1级(1～3级呈男性表型)：i即胎儿期男性化正常者，l包括呈正常男性外阴者(如少精及激素测定显示雄激素抵抗的男性不育者)，l青春期男性化不足者以及肯尼迪病；2级：i即轻度的胎儿期男性化不足，l呈确切的男性外阴伴单纯型尿道下裂；3级：i即严重的胎儿期男性化不足，l呈明显的男性外阴，l伴隐睾，l会阴型尿道下裂，l小阴茎和(或)阴囊分裂；4级(呈外生殖器分化不明)：i男性化严重受限，l阴茎结构介于阴蒂和阴茎之间，l常伴会阴开口于尿生殖窦，l阴唇阴囊伴有或不伴后部融合；5级（5～7级呈女性表型）：i具备女性表型最基本的外阴特征（雄激素受体功能严重缺陷，l即最小的胎儿期雄性激素作用），l又彼此独立的尿道口和阴道口，l伴轻微的阴蒂肥大和（或）轻度后联合融合；6级：i即胎儿期无雄性激素作用。外阴呈正常女性型，l青春期出现雄性激素依赖的阴毛和（或）腋毛；7级（完全型雄性激素不敏感综合征）：i外阴呈正常女性型且青春期后无性毛出现；与6级的不同之处仅在于青春期后无性毛出现。等级越高，l则雄性激素受体基因突变导致的雄激素受体结合或功能缺陷越严重。